Fibrose Cística em uma análise genética, molecular e biológica / Cystic Fibrosis in a Genetic, Molecular and Biological Analysis
| Autor: | Rodrigo Leite Arrieira, Leonardo Luiz Castelli Junior, Rosiley Berton Pacheco, Kamuni Akkache Coutinho, Thalya Vitoria Becher, Irineia Paulina Baretta |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 5 (2021); 22241-22248 Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 5 (2021); 22241-22248 Brazilian Journal of Health Review Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH |
| ISSN: | 2595-6825 |
| Popis: | A presente revisão de literatura tem por objetivo analisar as principais características genéticas, moleculares e biológicas em portadores de fibrose cística. Essa doença, popularmente designada de “doença do beijo salgado”, possui caráter genético autossômico recessivo, expressada por mutação no gene CFTR, o qual codifica uma proteína CFTR defeituosa nesse processo e culmina em alterações a nível biológico de forma multissistêmica. Repercutida de diversas formas, a partir da alteração em canais de íons cloro, se agrava principalmente nas vias respiratórias, e a partir da qual se evidencia o grave quadro que pode se tornar essa enfermidade, sendo assim necessário o aconselhamento genético aos pais com o fenótipo da CFTR. Notoriamente, ainda, se fazendo necessário mais estudos de aprofundamento dessa comorbidade. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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