Variante del signo de la cara del panda gigante
| Autor: | Alfonso Castro-García, José Manuel Aldrey, B. Ares-Pensado, Juan Manuel Pías-Peleteiro, Angel Sesar |
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| Rok vydání: | 2014 |
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| Zdroj: | RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas Servizo Galego de Saúde (SERGAS) |
| ISSN: | 0210-0010 |
| Popis: | © 2014 revista de Neurologia Caso clinico. Varon de 51 anos, de nacionalidad cubana pero origen espanol, sin antecedentes personales de interes ni tratamientos cronicos. Antecedentes familiares psiquiatricos (madre diagnosticada de esquizofrenia, tres hermanos con trastorno de la personalidad no especificado: uno de ellos fallecido por suicidio). Consulto por cefalea cronica y dificultad para realizar movimientos alternantes con la mano derecha. La exploracion neurologica fue normal, a excepcion de una dudosa disdiadococinesia derecha. Se practico una resonancia magnetica cerebral (Fig. 1) donde se objetivo una marcada hipointensidad, fundamentalmente en secuencia T2*, que afectaba de modo bilateral a los ganglios basales (cabeza de caudado, putamen, globo palido), talamo paramediano y posterior, sustancia negra y nucleo rojo mesencefalico, asi como al nucleo dentado cerebeloso. El estudio del hierro fue normal. La ceruloplasmina serica fue de 17 mg/dL (normal: 20-60 mg/dL), y el cobre serico, de 62 μg/dL (normal: 67-150 μg/dL). El cobre en orina fue < 50 μg/24 h. Los valores de enzimas hepaticas fueron normales. El estudio con lampara de hendidura no revelo anillos de Kayser-Fleischer. Ante la sospecha de una enfermedad de Wilson sin aumento claro de cobre urinario, y basandose en la guia de consenso 2012 de la European Association for the Study of Liver [1], se practico la secuenciacion ciclica de los 21 exones del gen ATP7B, asi como de sus zonas de corte y empalme, lo que confirmo el diagnostico de enfermedad de Wilson. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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