Recurrence Risks in Families of Children with Symmetrical Spasticity

Autor: Sarah Bundey, Margaret I. Griffiths
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Developmental Medicine & Child Neurology. 19:179-191
ISSN: 1469-8749
0012-1622
DOI: 10.1111/j.1469-8749.1977.tb07968.x
Popis: SUMMARY This study was undertaken to evaluate the recurrence risks for sibs of patients with symmetrical spasticity (either quadriplegia or diplegia) in the absence of factors known to cause spastic cerebral palsy (e.g. pre-term birth, perinatal hypoxia). Among 669 children in the West Midlands with spastic cerebral palsy, 24 had symmetrical spasticity and normal birth histories. This group was clinically and genetically heterogen-ous. Among their 55 sibs, six had a spastic disorder similar to that in the index patient, and one further sib, who had died young, had been mentally retarded. Of particular interest were two families with an autosomal recessive condition of post-natal microcephaly, myo-clonic epilepsy and spastic quadriplegia; and one family, and possibly a sporadic case of X-linked athetoid cerebral palsy The recurrence risk in this series of approximately 1 in 9 suggests that about half the children with symmetrical spastic cerebral palsy and a normal birth history may have a recessive condition. RESUME Risque de survenue dans les families de spasticite symetrique infantile L'etude presente a ete entreprise pour evaluer le risque de recidive dans la fratrie de sujets atteints de spasticite symetrique (quadriplegie ou diplegie) en l'absence des facteurs causaux de l'infirmite motrice cerebrale spastique, notamment prematurite et hypoxie perinatale. Parmi 669 enfants des West Midlands atteints d'infirmite motrice cerebrale, a forme symetrique, 24 presentaient une spasticite symetrique et une anamnese de naissance normale. Ce groupe etait cliniquement et genetiquement heterogene. Dans la fratrie d'ensemble atteignant 55 sujets, il a ete trouve six troubles spastiques semblables a ceux du sujet de reference et un membre de fratrie mort jeune etait mentalement retarde. D'un interět particulier etaient deux families avec des microcephalies post-natales, epilepsies myocloniques et quadriplegies spastiques a transmission autosomale recessive; une famille, et peut-ětre un cas sporadique, d'infirmite motrice cerebrale diskinetique avec transmission liee au sexe. La frequence de risque dans la fratrie, dans cette serie, est a peu pres de un sur neuf, ce qui suggere qu'environ la moitie des enfants presentant une infirmite motrice cerebrale spastique symetrique avec naissance normale ont eu une affection a transmission recessive. ZUSAMMENFASSUNG Wiederholungsrisiken bei Familien mit Kindern mit doppelseitiger Spastik Die vorliegende Arbeit sollte klaren, wie das Risiko fur Geschwister von Patienten mit doppelseitiger Spastik (Tetraplegie oder Diplegie) ist, ohne das eine Ursache wie Fruhgeburt oder perinatale Asphyxie fur die spastische Cerebralparese bekannt ist. Von 669 Kindern aus den West Midlands mit spastischer Cerebralparese hatten 24 eine doppelseitige Spastik und eine normale Geburtsanamnese. Die Gruppe war klinisch und genetisch heterogen. Unter den 55 Geschwistern dieser Patienten zeigten sechs ahnliche spastische Erkrankungen und ein weiteres Geschwisterkind, das fruh gestorben war, war geistig retardiert. Von besonderem Interesse waren zwei Familien mit einer autosomal recessiven Anlage von postnataler Mikrocephalie, myoklonischer Epilepsie und spastischer Tetraplegie, sowie eine Familie und eventuell ein sporadischer Fall mit einer x-chromo-somalen athetoiden Cerebralparese. Das Wiederholungsrisiko dieser Falle von etwa 1 von 9 spricht dafur, das ungefahr die Halfte der Kinder mit doppelseitiger spastischer Cerebralparese und normaler Geburtsanamnese eventuell eine recessive Anlage haben. RESUMEN Recurrencia de riesgos en familias con ninos con espasticidad simetrica El presente estudio fue llevado a cabo para evaluar la recurrencia de riesgos en hermanos de pacientes con espasticidad simetrica (sea cuadriplejia o diplejia) en ausencia de factores conocidos causantes de paralisis cerebral espastica, por ejemplo parto a pretermino, hipoxia perinatal. Entre los 669 ninos del West Midlands con paralisis cerebral espastica, 24 tenian una espasticidad simetrica e historias de parto normal. Este grupo era heterogeneo tanto clinicamente como geneticamente. Entre sus 55 hermanos, seis tenian una alteracion espastica similar a la del paciente, y otro hermano, que habia muerto joven, era un retrasado mental. De particular interes eran dos familias con una alteracion autosomica recesiva consistente en una microcefalia postnatal, epilepsia mioclonica y cuadriplejia espastica; y una familia, posiblemente un caso esporadico, con paralisis cerebral atetoidea ligada al cromosoma x. El riesgo de recurrencia en estas series de aproximadamente 1 a 9 sugiere que alrededor de la mitad de los ninos con paralisis cerebral espastica y una historia normal del parto pueden tener una alteracion de tipo recesivo.
Databáze: OpenAIRE
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