Deleterious mutations in exon 1 of MECP2 in Rett syndrome

Autor: Christophe Philippe, François Rivier, Michèle Mathieu, Saliha Yilmaz, Thierry Bienvenu, Aline Quenard, Vincent des Portes, Anne Moncla, Philippe Jonveaux, Hervé Fontaine, G Raux
Přispěvatelé: Service de Génétique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University Hospital, Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pediatric Neurology, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Head of the Department of Medical Genetics, Laboratoire de génétique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition ( L2C2 ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier )
Rok vydání: 2006
Předmět:
Zdroj: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, 2006, 49 (4), pp.313-22. ⟨10.1016/j.ejmg.2005.11.002⟩
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2006, 49 (4), pp.313-22. ⟨10.1016/j.ejmg.2005.11.002⟩
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2006, 49 (4), pp.313-22. 〈10.1016/j.ejmg.2005.11.002〉
ISSN: 1769-7212
DOI: 10.1016/j.ejmg.2005.11.002
Popis: International audience; The MECP2 gene is responsible for 80-85% of typical cases of Rett syndrome with deleterious mutations affecting exons 3 and 4. Recently, an alternate transcript including exon 1 was discovered with a new protein isoform (MeCP2_e1) much more abundant in brain. We screened exon 1 of MECP2 for mutations and for large rearrangements in a panel of 212 typical cases of Rett syndrome and one family case with atypical Rett syndrome. We identified two deleterious mutations (c.48_55dup and c.62+2_62+3del) and four large rearrangements encompassing exon 1 of MECP2. We also identified the c.16_21dup alteration formerly reported as c.3_4insGCCGCC and give additional support to classify this sequence variation as polymorphic. In our large panel of typical Rett, mutations affecting exon 1 of MECP2 represent 1% of the deleterious alleles. This study confirms that mutations in exon 1 of MECP2 are a rare cause of Rett syndrome.
Databáze: OpenAIRE
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