Mosaicismos e polimorfismos genéticos na Síndrome de Turner: revisão de literatura / Mosaicisms and genetic polymorphisms in Turner's Syndrome: literature review
| Autor: | Denise Alves Lopes, Leonardo Luiz Castelli Junior, Kamuni Akkache Coutinho, Rosiley Berton Pacheco, Thalya Vitoria Becher |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 4 (2021); 16723-16730 Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 4 (2021); 16723-16730 Brazilian Journal of Health Review Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH Brazilian Journal of Health Review; Vol 4, No 4 (2021); 16723-16730 |
| ISSN: | 2595-6825 |
| Popis: | A Síndrome de Turner (ST) consiste em uma monossomia parcial ou completa do cromossomo X, caracterizada principalmente por retardo do crescimento e baixa estatura, mas pode também apresentar manifestações clínicas mais graves, incluindo malformações de órgãos, além de impactos psicossociais gerados para as pacientes acometidas. A imagem do cariótipo clássico “45,X” vem sendo desmontada, devido à existência de alterações genéticas, e por não haver um fenótipo específico. O objetivo desse trabalho é analisar a existência de mosaicismos e alterações estruturais no cariótipo de indivíduos com a ST, bem como as implicações dos polimorfismos nas manifestações clínicas e na resposta ao tratamento da doença. Assim, aponta-se a importância do diagnóstico precoce para o início do tratamento e acompanhamento adequados. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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