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Introduccion. El retraso general del desarrollo (RGD) constituye un trastorno intelectual y del comportamiento adaptativo que aparece en los ninos menores de 5 anos que no consiguen alcanzar los hitos del desarrollo normal. La discapacidad intelectual se caracteriza por la limitacion en el funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo, surgida en la infancia. Entre las causas frecuentes y reconocibles del RGD y de la discapacidad intelectual se encuentran los desequilibrios cromosomicos. Los arrays de hibridacion genomica comparada (aCGH) han contribuido a mejorar la tasa de deteccion de las anomalias geneticas y ya se consideran la prueba genetica de eleccion para la discapacidad intelectual de origen desconocido. Objetivo. Analizar los resultados del estudio genetico con aCGH motivado por un RGD o una discapacidad intelectual en pacientes pediatricos. Pacientes y metodos. Analisis retrospectivo de pacientes pediatricos sometidos a seguimiento ambulatorio que fueron objeto de un estudio genetico con aCGH entre 2012 y 2017. Resultados. El numero de pacientes sometidos al estudio con aCGH ascendio a 215. Del total, el 64,2% fueron investigados por discapacidad intelectual, y el 35,8%, por RGD. El 23,3% presento deleciones o duplicaciones en la aCGH; el 56%, por la discapacidad intelectual; y el 44%, por el RGD, y los cromosomas 16, 22, 2 y 1 fueron los implicados con mas frecuencia. Conclusion. El presente estudio demuestra la mayor prevalencia de ambos en el sexo masculino, en consonancia con otras publicaciones precedentes. La tasa de deteccion de las anomalias clasificadas como patogenas resulto superior a la notificada en otros estudios. |
