Gerinnungsfaktoren VII, VIII, IX und X
| Autor: | K. Wulff, F. H. Herrmann |
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| Rok vydání: | 2004 |
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| Zdroj: | Hämostaseologie. 24:94-107 |
| ISSN: | 2567-5761 0720-9355 |
| DOI: | 10.1055/s-0037-1619618 |
| Popis: | ZusammenfassungIn einer Übersicht werden einige molekulargenetische Aspekte der Gerinnungsfaktoren VII, VIII, IX und X dargestellt. Das Spektrum der Mutationen wird charakterisiert, das zu den genetisch bedingten Defekten Hämophilie A und B, Faktor-VII- und -X-Mangel führt. Für die Hämophilien A und B wird der genetische Beratung auf der Grundlage des X-chromosomalen Erbganges und der indirekten und direkten genomischen Analyse an ausgewählten Beispielen vorgestellt.Die Gene der Vitamin-K-abhängigen Serinproteasen Faktor VII und Faktor X sind auf dem Chromosom 13 lokalisiert. Mutationen führen zu autosomal-rezessiv vererbtem Faktor-VII- oder Faktor-X-Mangel. Das Mutationspektrum, die Rolle von Polymorphismen der Gene und das Spektrum der spontanen Blutungen dieser seltenen Blutungsleiden werden charakterisiert und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen aufgezeigt. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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