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Introduction: Devant une perturbation du bilan lipidique chez un enfant dont l’un des parents est connu pour hypercholestérolémie familiale (HF), le diagnostic repose sur deux arguments : les LDL > 95e percentile et la présence de xanthomes tendineux chez le parent. Toutefois, une hyperlipidémie type IIb peut orienter le diagnostic vers une cause secondaire. Objectif: Reconnaitre une cause secondaire d’hyperlipidémie mixte dans un contexte d’histoire familiale d’hypercholestérolémie familiale (HF). Observation: Nous rapportons l’observation de deux frères d’âge respectifs de 8 et 10 ans, d’origine canadienne française, ayant une histoire familiale d’HF. L’enfant de 10 ans asymptomatique, présentait une hyperlipidémie type IIa compatible avec un diagnostic d’HF hétérozygote alors que l’enfant de 8 ans présentait un type IIb. Un bilan sanguin d’extension chez ce dernier orientait le diagnostic vers une cause secondaire. L’absence de mutation du récepteur à LDL renforçait encore plus ce diagnostic. Après traitement étiologique de trois mois, normalisation du bilan lipidique sans que le patient ait recours a une statine. Cette évolution favorable est consolidée depuis trois mois. Conclusion: Une dyslipidémie de cause secondaire peut mimer une HF chez un patient avec une histoire familiale positive. Le traitement de l’étiologie corrige la dyslipidémie sans recours aux statines. |
