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Objectif L’hypophosphatemie genetique lie a l’X (XLH), due aux mutations du gene PHEX, s’accompagne d’une production excessive de Fibroblast Growth Factor 23 (FGF-23), ayant pour consequence une fuite urinaire de phosphate avec des anomalies de la mineralisation osseuse. Les etudes epidemiologiques suggerent un lien entre FGF-23, obesite et syndrome metabolique. Toutefois, le retentissement metabolique du XLH n’a pas ete evalue. Methodes Etude prospective (CNIL2171036v0) comparant la prevalence du surpoids et de l’obesite chez des patients XLH adultes aux donnees de la population francaise. La tolerance au glucose et l’insulinosecretion ont ete evaluees par une hyperglycemie provoquee par voie orale (HGPO) et comparees aux resultats obtenus chez des temoins apparies sur l’âge, le sexe et l’IMC. Resultats Cent treize patients XLH (85F/28H), âge median 35,5 ans, porteurs de mutation PHEX, ont ete evalues. Leur IMC median etait de 25 kg/m2. Trente-huit (35,5 %, 29F) patients etaient en surpoids et 22 (20,5 %, 16F) patients etaient obeses. La prevalence de l’obesite en comparaison a la population generale etait plus importante chez les patients XLH (+ 20 %, 95 % CI [+6; + 33], p = 0,013), en particulier chez les sujets jeunes. Quatre (3,8 %) patients avaient un diabete et 10 (10,3 %) etaient classes comme intolerants au glucose lors de l’HGPO. Les aires sous la courbe de glycemie et d’insulinemie de 82 patients XLH et de 82 temoins etaient comparables. Discussion Les patients XLH ont un risque eleve de surcharge ponderale par rapport a la population francaise, sans retentissement sur le metabolisme glucidique. |
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