Goldenhar-Syndrom - kasuistische Mitteilung
| Autor: | P. R. A. Haydon, A. E. Leuenberger |
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| Rok vydání: | 1984 |
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| Zdroj: | Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 184:460-462 |
| ISSN: | 1439-3999 0023-2165 |
| DOI: | 10.1055/s-2008-1054525 |
| Popis: | Das Goldenhar-Syndrom gilt als Misbildung des ersten embryonalen Kiemenbogens. Seine Leitsymptome sind Gesichtsasymmetrie, Ohrmisbildungen und -anhange, epibulbare Dermoide und Kolobome im ganzen Augenbereich. Viszerale und vertebrale Defekte konnen dazu kommen. Die Atiologie ist nicht geklart. Hereditare Einflusse sind erwiesen. Die drei gechilderten Falle haben die einseitigen Ohranhange gemeinsam. Der erste Fall zeigt einen gleichseitigen kolobomatosen Mikrophthalmus, die Ohranhange sind vererbt. Fall 2 hat ein epibulbares Dermoid der betroffenen Seite. Fall 3 weist normale Bulbi mit bds. Lidanomalien und einseitiger vollstandiger Ohrmisbildung neben multiplen korperlichen Misbildungen auf. Goldenhar's syndrome is considered to be a malformation of the first embryonic branchial arch. The main symptoms are facial asymmetry, aural malformations or appendices, epibulbar dermoids and coloboma in the entire area of the eye. Hereditary factors have been proved. The three cases described all have unilateral aural appendices. The first case, moreover, has a colobomatous microphthalmia, the aural appendices being congenital. Case 2 has an epibulbar dermoid on the affected side, whereas case 3 has normal eyeballs with bilateral lid anomalies, complete malformation of one ear and multiple malformations of the body. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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