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La presencia de calcificaciones cerebrales, fundamentalmente en los ganglios de la base, se asocia a multiples entidades clinicas, entre las que se encuentra el hipoparatiroidismo. Presentamos un caso de hipoparatiroidismo primario familiar con calcificaciones de los ganglios basales asociado a sordera neurosensorial y malformaciones renales con un patron de herencia autosomico dominante. La triada de hipoparatiroidismo primario, sordera neurosensorial y malformaciones renales, conocida con el acronimo HDR, fue propuesta como syndrome definido en 1997. Se asocia, en algunos casos, con anomalias geneticas en el cromosoma 10. |
