Disseminierter M. Hailey-Hailey

Autor: M. Megahed, D. Richter-Hintz
Rok vydání: 2003
Předmět:
Zdroj: Der Hautarzt. 54:372-374
ISSN: 0017-8470
DOI: 10.1007/s00105-003-0507-4
Popis: Neben der bekannten intertriginosen Lokalisation des M. Hailey-Hailey (Pemphigus chronicus benignus familiaris) gibt es auch Patienten, bei denen disseminierte Hautveranderungen auftreten. Neben unspezifischen Triggern wurde eine erbliche Komponente vermutet. Bei dieser autosomal-dominant vererbten Erkrankung konnten kurzlich Mutationen im ATP2C1-Gen als ursachlich identifiziert werden. Eine direkte Genotyp-Phanotyp-Korrelation zwischen einer spezifischen Mutation und der disseminierten Variante des M. Hailey-Hailey wurde aber bisher nicht nachgewiesen.
Databáze: OpenAIRE
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