SÍNDROME DA HIPERQUILOMICRONEMIA FAMILIAL
| Autor: | A.M. Lottenberg, Maria Cristina de Oliveira Izar, Roberta Marcondes Machado, Edna Regina Nakandakare |
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| Rok vydání: | 2021 |
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| Zdroj: | Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo. 31:134-142 |
| ISSN: | 2595-4644 0103-8559 |
| DOI: | 10.29381/0103-8559/202131011134-42 |
| Popis: | A síndrome da quilomicronemia familial (SQF) é uma doença rara caraterizada por uma falha na hidrólise dos triglicérides e predispõe os portadores a um quadro agudo de pan-creatite. Pode ter origem monogênica, poligênica ou mesmo ser decorrente de lipodistro-fia ou de causas autoimunes. A forma monogênica tem herança autossômica recessiva e contempla mutações nos genes da lipoproteína lipase (LPL) ou dos reguladores desta en-zima. A mutação no gene da lipoproteína lipase (LPL) é a mais frequente e acomete 1–2 indivíduos por milhão. Quanto aos seus reguladores, já foram identificadas mutações na APOA5 (apolipoproteína A5), GPIHBP1 (glycosylphosphatidylinositol-anchored high-den-sity lipoprotein-binding protein 1), APOC2 (apoliproteína C2) e no LMF1 (lipase maturationfactor 1), embora estas sejam menos frequentes. Os portadores dessa síndrome apre-sentam soro lipêmico persistente mesmo após 14 horas em jejum com concentração plasmática de triglicérides 10 a 100 vezes maior em relação aos indivíduos normais( |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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