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Resumen Introduccion Se desconoce la incidencia de la distrofia miotonica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotipica, en nuestra region. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragon) e identificar las caracteristicas propias de nuestra poblacion (correlacion genotipo-fenotipo). Metodos Estudio descriptivo retrospectivo de 459 pacientes clasificados segun numero de repeticiones CTG en: normal (5-35), premutado (36-50), protomutado (51-80), pequenas expansiones (81-150), intermedias (151-1.000) y grandes (> 1.000). Ademas, segun el fenotipo mostrado, se categorizaron como: no afectos (5-50 CTG), forma leve o asintomatica (51-150 CTG), clasica (151-1.000 CTG) y severa (> 1.000 CTG). Resultados La incidencia de DM1 fue de 20,61 (IC 95%: 19,59-21,63) casos por millon de individuos-ano. Se evidencio una correlacion inversa entre el numero de CTG y la edad al diagnostico genetico (ρ = −0,547; IC 95%: −0,610 a −0,375; p Conclusiones La incidencia de DM1 es relevante en Aragon. La revision multidisciplinar del fenotipo de pacientes con DM1 es clave para un diagnostico precoz y medicina personalizada. |
