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Resumen Introduccion El sindrome de Turner es definido por un conjunto de rasgos fenotipicos caracteristicos resultantes de la alteracion completa o parcial del cromosoma X. Pacientes y metodos Estudio descriptivo retrospectivo en el que se analiza el diagnostico, la evolucion y la situacion actual de pacientes controladas en los ultimos 40 anos de sindrome de Turner en un hospital terciario (Bizkaia) mediante revision de historias clinicas y encuestas telefonicas. Resultados Estudiamos 45 mujeres, con edad media actual de 22,95 anos (rango 2-38) y edad media de diagnostico de 4,71 anos. El 63% presentaron mosaicismo en su cariotipo. El motivo de consulta mas frecuente fue talla baja (54%), objetivandose un incremento de diagnostico prenatal en los casos mas recientes. Han recibido tratamiento con hormona de crecimiento el 72%, y el 26% ademas recibieron oxandrolona. En el 69% de las pacientes la talla final alcanzada fue baja. Han presentado fallo gonadal el 66%, recibiendo la mayoria tratamiento hormonal sustitutivo. Tres pacientes han tenido descendencia con ovulo de donante. El seguimiento de las 31 pacientes adultas es llevado a cabo fundamentalmente por endocrinologia (37,5%) y/o ginecologia (34,4%). En el ambito psicosocial han precisado ayuda durante la escolarizacion el 22%, alcanzando el 80% estudios de nivel medio-alto. Dos pacientes han fallecido, una por diseccion de aneurisma aortico y la otra paciente, con multiples patologias, por insuficiencia respiratoria. Comentarios La talla baja es el motivo mas frecuente de consulta en pacientes con sindrome de Turner. En la mayoria de los casos el cariotipo es mosaico. Las manifestaciones clinicas mas frecuentes son talla baja y fallo gonadal. El 80% consiguen realizar estudios de nivel medio-alto. En la edad adulta el seguimiento es irregular y en ocasiones escaso, siendo claramente mejorable. |
