Monogene und syndromale Krankheitsbilder bei morbider Adipositas

Autor: S. Wiegand, H. Krude
Rok vydání: 2015
Předmět:
Zdroj: Der Internist. 56:111-120
ISSN: 1432-1289
0020-9554
Popis: Monogene und syndromale Adipositasformen sind selten und konnen klinisch variabel auftreten. Eine Differenzialdiagnose ist daher schwierig. Es sollten Kriterien fur einen klinischen und molekularen Algorithmus zur Differenzialdiagnose von monogener und syndromaler Adipositas entwickelt werden. Verfugbare Publikationen zum klinischen Erscheinungsbild und zu molekularen Defekten von monogenen und syndromalen Adipositasfallen wurden ausgewertet. Eine monogene und syndromale Adipositas kann bei einer fruhen Manifestation vor dem 5. Lebensjahr und Body-Mass-Index-Werten uber 40 bzw uber der 99. Perzentile vorliegen. Syndromale Falle sind meist durch einen niedrigen IQ-Wert und einen Kleinwuchs charakterisiert. Monogene Storungen treten mit anderen endokrinen Storungen assoziiert auf. Die Bestimmung des Serumleptinwerts weist einen Leptinmangel nach. Fur die Behandlung des Leptindefekts steht eine kausale Substitutionstherapie zur Verfugung. Die Sequenzierung des Melanocortin-4-Rezeptor(MC4R)-Gens weist die haufigste monogene Adipositasform nach. Eine Behandlung mit einem Analogon des melanozytenstimulierenden Hormons (MSH) ist fur leptinresistente Falle absehbar. Mit einer fruhzeitigen Gabe von Wachstumshormon kann eine Adipositas bei Prader-Willi-Syndrom verhindert werden. Aufgrund der teilweise verfugbaren kausalen Therapie sollte eine fruhe Diagnose der monogenen und syndromalen Adipositas gestellt werden. Aus den jeweiligen Krankheitssymptomen, dem Serumleptinwert und der MC4R-Sequenzierung, lasst sich ein Diagnosealgorithmus ableiten, der eine Zuordnung der morbiden Adipositasfalle zu den einzelnen Diagnoseentitaten ermoglicht.
Databáze: OpenAIRE
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