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Resume Introduction La neurofibromatose de type 2 est associee a une mutation constitutionnelle du gene NF2 dans 80 p. 100 des formes typiques. La plupart des mutations entrainent la synthese d’une proteine tronquee ; quelques mutations faux sens ont ete observees. Afin d’etudier le phenotype, les donnees cliniques de 154 patients, chez qui une mutation constitutionnelle avait ete identifiee, ont ete collectees et analysees. Methodes Un questionnaire retrospectif a ete envoye aux cliniciens referents. L’analyse statistique descriptive des genotypes et phenotypes a ete faite par comparaison des valeurs moyennes et des tests de correlation. Resultats Les mutations faux sens ont une expression plus tardive et moins severe. Les mutations non sens ou les courtes insertions/deletions provoquent plus frequemment des meningiomes et des tumeurs spinales, mais il existe une variabilite intrafamiliale importante et les differences observees ne sont pas statistiquement significatives. Le type de mutation est comparable chez les hommes et chez les femmes et ne varie pas avec le mode de presentation (sporadique ou familial). Conclusion Le nombre et le type de tumeurs, bien que determines par le type de mutation du gene NF2, restent variables chez des patients apparentes, suggerant le maintien d’une prise en charge identique pour tous les patients. L’existence de formes atypiques souligne la necessite d’elargir les criteres cliniques diagnostiques de la neurofibromatose de type 2, et l’interet de poursuivre les analyses genetiques constitutionnelles avec les indications actuelles. |
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