Mitochondrial respiratory chain dysfunction in a patient with a heterozygous de novo CTBP1 variant
Autor: | Wui‐Kwan Wong, Shanti Balasubramaniam, Rachel S. H. Wong, Nicole Graf, David R. Thorburn, Robert McFarland, Christopher Troedson |
---|---|
Rok vydání: | 2022 |
Předmět: | |
Zdroj: | JIMD Reports. 63:546-554 |
ISSN: | 2192-8312 |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |