À propos de quatre cas féminins de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

Autor: C Desnuelles, M.H Soriani, W Lescaut, C Butori
Rok vydání: 2004
Předmět:
Zdroj: La Revue de Médecine Interne. 25:464-467
ISSN: 0248-8663
DOI: 10.1016/j.revmed.2004.03.001
Popis: Resume Introduction. – Les dystrophinopathies musculaires de type Duchenne-Becker sont des affections hereditaires se transmettant sur un mode recessif lie a l'X. Ce mode de transmission signifie que les sujets de sexe masculin porteur d'une anomalie du gene DMD expriment classiquement la maladie tandis que les sujets feminins porteurs de cette meme anomalie seront consideres comme conductrices mais non atteintes. Toutefois certaines femmes conductrices peuvent egalement presenter des signes de la maladie. Par le biais de quatre nouveaux cas, nous rappellons les differents mecanismes generant cette expression. Exegese. – Les quatre patientes presentent des deficits moteurs predominant au niveau des membres inferieurs et evoluant de maniere chronique sur plusieurs dizaines d'annees. Le developpement d'une dystrophinopathie recessive liee a l'X chez des femmes peut s'expliquer par trois mecanismes : syndrome de Turner, translocation d'un chromosome X et d'un autosome et inactivation preferentielle d'un chromosome X. Nous presentons deux cas feminins de dystrophinopathie au sein d'une meme famille qui posent le probleme d'une association a une pathologie hereditaire de l'inactivation de l'X. Conclusion. – Le diagnostic de ces dystrophinopathies de type Duchenne-Becker feminines est difficile en l'absence de cas masculin present dans la famille et ne doivent pas etre meconnues.
Databáze: OpenAIRE
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