Szemészeti javallat alapján végzett génterápiás kezelés RPE65 biallelikus génmutáció okozta öröklődő ideghártya-dystrophiában

Autor: Eszter Vizvári, Lilla Smeller, Ágnes Jánossy, Máté Lőrincz, Márta Janáky, Edit Tóth-Molnár
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Orvosi Hetilap. 163:1923-1931
ISSN: 1788-6120
0030-6002
DOI: 10.1556/650.2022.32636
Popis: Bevezetés: A Leber-féle congenitalis amaurosis az örökletes ideghártya-dystrophiák csoportjába tartozó, genetikailag igazolható olyan kórkép, mely már fiatalkorban jelentős látásromláshoz vezet. A betegség először a látótér koncentrikus beszűkülését, idővel pedig a centrális látás elvesztését okozza. A voretigén neparvovec (Luxturna®, Novartis Pharmaceuticals AG, Bázel, Svájc) terápia révén az RPE65-gén mutációja következtében kialakuló ideghártya-dystrophia az első olyan szemészeti kórkép, mely esetén lehetőség van génterápia alkalmazására. Célkitűzés: Az RPE65 biallelikus génmutáció miatt voretigén neparvovec génterápiában elsőként részesült magyar betegek kezelési eredményeinek bemutatása. Módszer: Genetikai vizsgálattal igazoltan RPE65 biallelikus génmutációban szenvedő két betegünk egy-egy szemén voretigén neparvovec génterápiában részesült. A kezelést megelőzően, valamint az utánkövetés időszakában vizsgáltuk a legjobb korrigált látásélességet, a centrális retinavastagságot, a látótérszűkület mértékét, valamint elektrofiziológiai vizsgálatokat végeztünk. Eredmények: A kezelés hatására mind a legjobb korrigált látásélesség (a testvérpár idősebb tagjánál +3, a fiatalabb testvérnél +10 betű), mind a látótérszűkület mértéke javulást mutatott mindkét beteg esetében. A látásfunkciók változása jelentős életminőség-javulást eredményezett betegeink mindennapi életében. Következtetés: Betegeink posztoperatív eredményei korrelálnak a klinikai vizsgálatok eredményeivel. Orv Hetil. 2022; 163(48): 1923–1931.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: