Phenotypic and genomic characterization of Becker dystrophy patients with 45 to 55 exons deletion

Autor: Gargaun, Elena, Yaou, Rabah Ben, Guibaud, Marine, Solé, Guilhem, Tiffreau, Vincent, Laforet, Pascale, Parent, Michel, Bassez, Guillaume, Vanhulle, Catherine, Servais, Laurent, Lacombe, Pascal, Pedespan, Jean-Michel, Kettaneh, Adrien, Roche, Corinne, Gaillard, Dominique, Sacconi, Sabrina, Faivre, Laurence, Nadaj-Pakleza, Alexandra, Vallat, Jean Michel, Laroche, Cécile, Moing, Anne-Gaëlle Le, Durigneux, Julien, Themar-Noel, Christine, Negrier, Marie Laure, Espil-Taris, Caroline, Boucher, Elise, Delaubier, Anne, Guillou, Claire, Cuisset, Jean Marie, Urtizberea, Andoni, Eymard, Bruno, Boland, Anne, Deleuze, Jean François, Salgado, David, Krahn, Martin, Levy, Nicolas, Blesius, Alexia, Leturcq, France, Pietri-Rouxel, France
Přispěvatelé: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMN - AOC), CHU Lille, Pathologie Nord Unilabs, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de pédiatrie néonatale et réanimation - neuropédiatrie [CHU Rouen], Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service of Clinical Trials and Databases, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neurologie pédiatrique [CHU de Bordeaux], CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux], Recherche en épidémiologie et biostatistique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Neurologie [Vichy], CH Vichy, Dynamique cellulaire et moléculaire de la muqueuse respiratoire, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-IFR53-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Service de Pédiatrie médicale [CHU Limoges], Pediatric Neurology Department, University Hospital, Ang ers, France, 87, avenue Raymond-Poincaré, 75116 Paris, parent, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Université de Bordeaux (UB), Hôpital Marin, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Génomique d'Evry (IG), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Fondation Jean Dausset CEPH, Aix Marseille Université (AMU), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Recherches Internationales Servier [Suresnes] (IRIS), Hôpital Cochin [AP-HP]
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: Sixth internatinal congress of myology Myology2019
Sixth internatinal congress of myology Myology2019, Mar 2019, Bordeaux (France), France
Popis: Becker muscular dystrophy (BMD) is an X linked disorder with 1/30000 life births incidence and is characterized by a progressive muscular dystrophy with or without cardiomyopathy. We present a population of 49 BMD patients with a DMD gene in-phase deletion of exons 45 to 55 (BMDdel45-55). Interestingly, emerging regulatory actors as lncRNA are localized in introns 44 and 55 (Bovolenta et al., 2012). Thus, the specific neo-introns of each patient could create or modify the lncRNA and/or RNA non-coding sequences. The objective of this study is to identify modifier factors involved in phenotypic variability in BMDdel45-55 patients. As described in literature, 63% of Duchenne patients are eligible to a multiexon skipping therapy by skipping exons 45 to 55.We performed (i) a phenotypic characterization of 49 patients, (ii) a lncRNA profile in 40/49patients and (iii) a WGS in 19/49patients. We have established the profile of lncRNA presence at genomic level in healthy subjects, muscle biopsies of BMDdel45-55 and DMD patients and human immortalized myoblasts displaying a deletion of 45-52 exons in DMD gene (Myo-45-52).In our cohort 22% of patients have dilatative cardiomyopathy, interestingly in 51% the first signs age was
Databáze: OpenAIRE
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