Why should neuropsychological assessment always be considered in Myotonic Dystrophy Type 2? An overview of patients' cognitive profile

Autor: Theodosiou, Thomas, Christidi, Foteini, Xirou, Sofia, Bede, Peter, Karavasilis, Efstratios, Papadopoulos, Constantinos, Kourtesis, Panagiotis, Pantolewn, Varvara, Kararizou, Evangelia, Papadimas, George, Zalonis, Ioannis
Přispěvatelé: National and Kapodistrian University of Athens (NKUA), Trinity College Dublin, 3D interaction with virtual environments using body and mind (Hybrid), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-MEDIA ET INTERACTIONS (IRISA-D6), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique)
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Cognitive and Behavioral Neurology
Cognitive and Behavioral Neurology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2021, 34 (1), pp.1-10. ⟨10.1097/WNN.0000000000000263⟩
Cognitive and Behavioral Neurology, 2021, 34 (1), pp.1-10. ⟨10.1097/WNN.0000000000000263⟩
ISSN: 1543-3633
DOI: 10.1097/WNN.0000000000000263⟩
Popis: International audience; Objectives and background: Myotonic Dystrophies (DM) are hereditary, multisystem, slowly progressive myopathies that also affect the central nervous system. In contrast to the well-established cognitive profile of Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1), only few studies investigated cognitive dysfunction in Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2), and their findings are inconsistent. We have therefore performed a formal comprehensive review of available studies in DM2 to identify the most commonly affected cognitive domains. Methods: An advanced search was conducted on PubMed with the terms "myotonic dystrophy type 2" AND "cognitive deficits", "cognitive", "cognition", "neuropsychological", "neurocognitive", "neurobehavioral" in all fields. All available original research articles (13) and 1 case study, 14 in total, were included and thoroughly studied. Results: Most research studies indicate primary cognitive deficits in executive functions (dysexecutive syndrome), memory (short term nonverbal, verbal episodic memory), visuo-spatial/constructivemotor functions and attention while language is rarely reported to be affected. Cognitive profile is associated with brain abnormalities in several secondary and high-order cortical and subcortical regions and associative white matter tracts based on the few neuroimaging and/or multimodal studies. The limited sample size of DM2 patients is the most prominent limitation on current literature. Conclusions: The multifaceted profile of cognitive deficits highlights the need for routine neuropsychological evaluation in DM2 that could unveil patients' strengths and impairments at baseline and to be carefully monitored over time.
Databáze: OpenAIRE
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