Pierre Robin sequence: case report, the relevance of autopsy
| Autor: | Oliveira, Cristiano C., Domingues, Maria Aparecida C. |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2015 |
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| Zdroj: | Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial v.51 n.5 2015 Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial Sociedade Brasileira de Patologia (SBP) instacron:SBP Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Volume: 51, Issue: 5, Pages: 335-338, Published: OCT 2015 |
| Popis: | Pierre Robin sequence is a neonatal disorder characterized by micrognathism, glossoptosis and cleft palate. We reported an autopsy case of a child whose malformations of the oropharynx were identified only at birth. The child was extremely preterm with severe neonatal depression and poor recovery, and the orofacial alterations prevented the correct treatment. There was facial disorder characterized by micrognathia associated with cleft palate and posterior displacement of the tongue, compressing the vallecula, structurally compatible with glossoptosis. This autopsy surpassed the scientific and epidemiological relevance, allowing the family genetic counseling and close monitoring of a subsequent pregnancy. RESUMOSequência de Pierre Robin é uma doença neonatal caracterizada por micrognatismo, glossoptose e fenda palatina. Relatamos um caso de autópsia de uma criança cujas malformações da orofaringe somente foram identificadas ao nascimento. A criança era pré-termo extremo com depressão neonatal grave e má recuperação, e as malformações orofaciais impediram o correto tratamento. Havia alteração facial caracterizada por micrognatia associada a fenda palatina e posteriorização da língua, comprimindo a valécula, estruturalmente compatível com glossoptose. A autópsia extrapola as relevâncias científica e epidemiológica, permitindo o aconselhamento genético familiar e o monitoramento adequado da gestação subsequente. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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