| Autor: |
Gebhart, Paulina, Tan, Yen, Muhr, Daniela, Stein, Christina, Singer, Christian |
| Zdroj: |
Karger Kompass Onkologie; May 2024, Vol. 11 Issue: 2 p105-109, 5p |
| Abstrakt: |
Einleitung:Pathogene Keimbahnvarianten der Gene BRCA1und BRCA2führen zu einem stark erhöhten Lebenszeitrisiko für Brust- und Eierstockkrebs. Diese Varianten werden in der Regel vererbt, und Berichte über ein De-novo-Auftreten sind sehr selten. Falldarstellung:Wir berichten über eine Brustkrebspatientin mit der De-novo-BRCA1-Variante c.121C>T (p.His41Tyr). Die pathogene Variante wurde in der Leukozyten-DNA einer Patientin mit negativer Familienanamnese entdeckt, bei der sich ein früh einsetzender tripel-negativer Brustkrebs entwickelt hatte. Die Variante wurde in keinem der untersuchten mütterlichen und väterlichen Gewebe gefunden, aber sie wurde in mehreren Proben aus allen drei Keimblättern der betroffenen Trägerin nachgewiesen, was einen somatischen Mosaizismus unwahrscheinlich macht. Schlussfolgerung:Dieser Fall unterstreicht, wie wichtig es ist, auch bei Patienten ohne Familienanamnese einen frühen Krankheitsbeginn und eine Tripel-Negativität des Tumors als Kriterien für einen Gentest zu berücksichtigen. In Anbetracht der Verfügbarkeit wirksamer Brustkrebstherapien bei Patientinnen mit pathogenen Varianten in den BRCA-Genen unterstreicht dieser Befund die Bedeutung von Gentests bei Brustkrebspatientinnen. |
| Databáze: |
Supplemental Index |
| Externí odkaz: |
|
