Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à une mutation du gène GDAPIétude de 4 familles algériennes

Autor: El Khedoud, Wahiba Amer, Ferrat, Farida, Saadi, Abdelkrim, Magdelaine, Corinne, Chaouch, Athmane, Daidi, Amel, Abada-Bendib, Meriem
Zdroj: Revue Neurologique; April 2018, Vol. 174 Issue: 1, Number 1 Supplement 1 pS130-S131, 2p
Abstrakt: Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) liées aux mutations du gène GDAP1 montrent un spectre phénotypique complexe comprenant des CMT démyélinisant, axonal ou intermédiaire de transmission autosomique récessive ou dominante.
Databáze: Supplemental Index
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