Case Report: α-Spectrin Mutation Associated with αLELY Polymorphism Responsible for Hereditary Pyropoikilocytosis.

Autor: Sánchez Villalobos M; Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, 30120 Murcia, Spain., Salido Fiérrez E; Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, 30120 Murcia, Spain.; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)-Arrixaca, 30120 Murcia, Spain., Martínez Nieto J; Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos, 28040 Madrid, Spain., García Garay MC; Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, 30120 Murcia, Spain., Beltrán Videla A; Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, 30120 Murcia, Spain., Pérez Oliva AB; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)-Arrixaca, 30120 Murcia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Blanquer Blanquer M; Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, 30120 Murcia, Spain.; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)-Arrixaca, 30120 Murcia, Spain., Moraleda Jiménez JM; Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, 30120 Murcia, Spain.; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)-Arrixaca, 30120 Murcia, Spain.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Hematology reports [Hematol Rep] 2022 Oct 08; Vol. 14 (4), pp. 300-304. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 08.
DOI: 10.3390/hematolrep14040043
Abstrakt: Hereditary pyropoikilocytosis (HPP) is characterised by severe hemolytic anemia due to membrane instability. We report the case of a 13-day-old boy with neonatal jaundice and severe hemolytic anemia. A peripheral smear examination showed severe anisopoikylocytosis. DNA sequencing revealed compound double heterozygous for mutant α-spectrin SPTA1 (Arg28His) and homozygous αLELY polymorphism (low expression α-spectrin allele), compatible with diagnosis of HPP.The patient required a blood transfusion initially, but spontaneously improved after two years. Our case illustrates that, despite the presence of the allele αLELY in homozygous, the clinical phenotype is similar to cases with a mutation in SPTA1 associated with αLELY in trans.
Databáze: MEDLINE
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