Characterization of Associated Nonclassical Phenotypes in Patients with Deletion in the WAGR Region Identified by Chromosomal Microarray: New Insights and Literature Review.

Autor:	de Souza VS; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., da Cunha GCR; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Versiani BR; Hospital de Apoio de Brasília, Secretária de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., de Oliveira CP; Hospital de Apoio de Brasília, Secretária de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Rosa MTAS; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., de Oliveira SF; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Moretti PN; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Mazzeu JF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Pic-Taylor A; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Molecular syndromology [Mol Syndromol] 2022 Jul; Vol. 13 (4), pp. 290-304. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 11.
DOI:	10.1159/000518872
Abstrakt:	WAGR syndrome (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary changes, and intellectual disability) is a contiguous gene deletion syndrome characterized by the joint deletion of PAX6 and WT1 genes, located in the short arm of chromosome 11. However, most deletions include other genes, leading to multiple associated phenotypes. Therefore, understanding how genes deleted together can contribute to other clinical phenotypes is still considered a challenge. In order to establish genotype-phenotype correlation in patients with interstitial deletions of the short arm of chromosome 11, we selected 17 patients with deletions identified by chromosomal microarray analysis: 4 new subjects and 13 subjects previously described in the literature with detailed clinical data. Through the analysis of deleted regions and the phenotypic changes, it was possible to suggest the contribution of specific genes to several nonclassical phenotypes, contributing to the accuracy of clinical characterization of the syndrome and emphasizing the broad phenotypic spectrum found in the patients. This study reports the first patient with a PAX6 partial deletion who does not present any eye anomaly thus opening a new set of questions about the functional activity of PAX6. Competing Interests: The authors have no conflicts of interest to declare. (Copyright © 2022 by S. Karger AG, Basel.)
Databáze:	MEDLINE
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