SHORT syndrome in an adult Brazilian patient.

Autor: Gonçalves ACG; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Moretti PN; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Cordoba MS; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Oliveira RS; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Lopes FSC; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Oliveira SF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Pic-Taylor A; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Castro LC; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil., Mazzeu JF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Jazyk: angličtina
Zdroj: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2022 May; Vol. 188 (5), pp. 1635-1638. Date of Electronic Publication: 2022 Jan 25.
DOI: 10.1002/ajmg.a.62660
Abstrakt: We report an individual from Brazil with SHORT syndrome. The term SHORT stands for its common characteristics: short stature (S), hyperextensibility of joints, and/or inguinal hernia (H), ocular depression (O), Rieger anomaly (R), and teething delay (T). In addition to most of the clinical signs previously described in SHORT syndrome, the patient presented here also shows microcephaly and intellectual disability. Diagnosis was confirmed by exome sequencing revealing a novel heterozygous variant c.1456G>A (p.Ala486Thr) at PIK3R1. Human recombinant growth hormone (r-hGH) therapy was administered prior to diagnosis; however, the use of r-hGH may have had a role in anticipating and worsening the glucose metabolic profile in the patient, as previously described. This article contributes to providing a better understanding of the SHORT syndrome genotype and its correlation with the phenotype, by comparing with it other reported cases.
(© 2022 Wiley Periodicals LLC.)
Databáze: MEDLINE
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