Newborn Screening for the Detection of the TP53 R337H Variant and Surveillance for Early Diagnosis of Pediatric Adrenocortical Tumors: Lessons Learned and Way Forward.

Autor: Tosin KCF; Departamento de Saúde Coletiva, Federal University of Paraná, Rua Padre Camargo, 260, Centro, Curitiba 80.060-240, PR, Brazil., Legal EF; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Pianovski MAD; Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil., Ibañez HC; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Custódio G; Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil., Carvalho DS; Departamento de Saúde Coletiva, Federal University of Paraná, Rua Padre Camargo, 260, Centro, Curitiba 80.060-240, PR, Brazil., Figueiredo MMO; Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil., Hoffmann Filho A; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Fiori CMCM; Hospital do Câncer, UOPECCAN, R. Itaquatiaras, 769, Santo Onofre, Cascavel 85.806-300, PR, Brazil., Rodrigues ALM; Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil., Mello RG; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil.; Faculdades Pequeno Príncipe, Av. Iguaçu, 333, Rebouças, Curitiba 80.230-020, PR, Brazil., Ogradowski KRP; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil.; Faculdades Pequeno Príncipe, Av. Iguaçu, 333, Rebouças, Curitiba 80.230-020, PR, Brazil., Parise IZS; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Costa TEJ; Hospital Infantil Joana de Gusmão, R. Rui Barbosa, 152, Agronômica, Florianópolis 88.025-301, SC, Brazil., Melanda VS; Secretaria do Estado da Saúde do Paraná, R. Piquiri, 170, Rebouças, Curitiba 80.230-140, PR, Brazil., Watanabe FM; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Silva DB; Hospital Infantil Joana de Gusmão, R. Rui Barbosa, 152, Agronômica, Florianópolis 88.025-301, SC, Brazil., Komechen H; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil.; Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil., Laureano HA; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Carboni EK; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Kuczynski AP; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Luiz GCF; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Lima L; Oncologia Pediátrica, Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, R. Gen. Carneiro, 181, Alto da Glória, Curitiba 80.060-900, PR, Brazil., Tormen T; Oncologia Pediátrica, Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, R. Gen. Carneiro, 181, Alto da Glória, Curitiba 80.060-900, PR, Brazil., Gerber VKQ; Departamento de Enfermagem, Universidade Estadual do Centro-Oeste, UNICENTRO, Rua Padre, R. Salvatore Renna, 875-Santa Cruz, Guarapuava 85.015-430, PR, Brazil., Anegawa TH; Oncologia Pediátrica, Campus Universitário, Universidade Estadual de Londrina, Rodovia Celso Garcia Cid-Pr 445 Km 380, Londrina 86.057-970, PR, Brazil., Avilla SGA; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Tenório RB; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Mendes EL; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Fachin Donin RD; Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil., Souza J; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Kozak VN; Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil., Oliveira GS; Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil., Souza DC; Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil., Gomy I; Faculdades Pequeno Príncipe, Av. Iguaçu, 333, Rebouças, Curitiba 80.230-020, PR, Brazil.; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Teixeira VB; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Borba HHL; Departamento de Ciências Farmacêuticas, Federal University of Paraná, Av. Prefeito Lothário Meissner, 632-Jardim Botanico, Curitiba 80.210-170, PR, Brazil., Kiesel Filho N; Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil., Parise GA; Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil., Ribeiro RC; Leukemia and Lymphoma Division, Department of Oncology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN 38105, USA., Figueiredo BC; Departamento de Saúde Coletiva, Federal University of Paraná, Rua Padre Camargo, 260, Centro, Curitiba 80.060-240, PR, Brazil.; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil.; Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil.; Faculdades Pequeno Príncipe, Av. Iguaçu, 333, Rebouças, Curitiba 80.230-020, PR, Brazil.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Cancers [Cancers (Basel)] 2021 Dec 03; Vol. 13 (23). Date of Electronic Publication: 2021 Dec 03.
DOI: 10.3390/cancers13236111
Abstrakt: The incidence of pediatric adrenocortical tumors (ACT) is high in southern Brazil due to the founder TP53 R337H variant. Neonatal screening/surveillance (NSS) for this variant resulted in early ACT detection and improved outcomes. The medical records of children with ACT who did not participate in newborn screening (non-NSS) were reviewed (2012-2018). We compared known prognostic factors between the NSS and non-NSS cohorts and estimated surveillance and treatment costs. Of the 16 non-NSS children with ACT carrying the R337H variant, the disease stages I, II, III, and IV were observed in five, five, one, and five children, respectively. The tumor weight ranged from 22 to 608 g. The 11 NSS children with ACT all had disease stage I and were alive. The median tumor weight, age of diagnosis, and interval between symptoms and diagnosis were 21 g, 1.9 years, and two weeks, respectively, for the NSS cohort and 210 g, 5.2 years, and 15 weeks, respectively, for the non-NSS cohort. The estimated surveillance/screening cost per year of life saved is US$623/patient. NSS is critical for improving the outcome of pediatric ACT in this region. Hence, we strongly advocate for the inclusion of R337H in the state-mandated universal screening and surveillance.
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