Identification through exome sequencing of the first PMM2-CDG individual of Mexican mestizo origin.

Autor:	González-Domínguez CA; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.; Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca 62210, Mexico., Raya-Trigueros A; Facultad de Medicina, Universidad Veracruzana, Campus Poza Rica-Tuxpan, Poza Rica de Hidalgo, 93340, Mexico., Manrique-Hernández S; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.; Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca 62210, Mexico., González Jaimes A; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico., Salinas-Marín R; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico., Molina-Garay C; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico., Carrillo-Sánchez K; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico., Flores-Lagunes LL; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico., Jiménez-Olivares M; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico., Dehesa-Caballero C; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico., Alaez-Versón C; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico., Martínez-Duncker I; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Molecular genetics and metabolism reports [Mol Genet Metab Rep] 2020 Aug 18; Vol. 25, pp. 100637. Date of Electronic Publication: 2020 Aug 18 (Print Publication: 2020).
DOI:	10.1016/j.ymgmr.2020.100637
Abstrakt:	Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are scarcely reported from Latin America. We here report on a Mexican mestizo with a multi-systemic syndrome including neurological involvement and a type I transferrin (Tf) isoelectric focusing (IEF) pattern. Clinical exome sequencing (CES) showed known compound missense variants in PMM2 c.422G > A (p.R141H) and c.395 T > C (p.I132T), coding for the phosphomanomutase 2 (PMM2). PMM2 catalyzes the conversion of mannose-6-P to mannose-1-P required for the synthesis of GDP-Man and Dol-P-Man, donor substrates for glycosylation reactions. This is the third reported Mexican CDG patient and the first with PMM2-CDG. PMM2 has been recently identified as one of the top 10 genes carrying pathogenic variants in a Mexican population cohort. (© 2020 The Authors.)
Databáze:	MEDLINE
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu