| Autor: |
Trancozo M; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil., Moraes MVD; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil., Silva DA; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil., Soares JAM; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil., Barbirato C; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil., Almeida MG; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil., Santos LR; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil., Rebouças MRGO; Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória, ES, Brazil., Akel AN Jr; Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória, ES, Brazil., Sipolatti V; Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória, ES, Brazil., Nunes VRR; Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória, ES, Brazil., Errera FIV; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil.; Escola Superior de Ciências da Santa Casa de Misericórdia de Vitória, Vitória, ES, Brazil., Aguena M; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Passos-Bueno MR; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Paula F; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil. |
| Abstrakt: |
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and fracture. Mutations in 20 distinct genes can cause OI, and therefore, the genetic diagnosis of OI is frequently difficult to obtain because of the great number of genes that can be related with this disease. Studies that report the most frequently mutated genes in OI patients can help to improve molecular strategies for diagnosis of the disease. In order to characterize the mutation profile of OI in Brazilian patients, we analyzed 30 unrelated patients through SSCP screening, NGS gene panel, and/or Sanger sequencing for the 11 most frequently mutated genes in the database of mutations, including COL1A1, COL1A2, P3H1, CRTAP, PPIB, SERPINH1, SERPINF1, FKBP10, SP7, WNT1 and IFITM5. Disease-causing variants were identified in COL1A1, COL1A2, FKBP10, P3H1, and IFITM5. A total of 28 distinct mutations were identified, including seven novel changes. Our data show that the analysis of these five genes is able to detect at least 95% of causative mutations in OI disorder from Brazilian population. However, it has to be taken into considerations that distinct populations can have different frequencies of disease-causing variants. Hence, it is important to replicate this study in other groups. |
