Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu‐mediated deletion of exons 2a‐5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing.

Autor:	Jedličková, Ivana1 (AUTHOR) ivana.jedlickova@lf1.cuni.cz, Přistoupilová, Anna1 (AUTHOR), Nosková, Lenka1 (AUTHOR), Majer, Filip1 (AUTHOR), Stránecký, Viktor1 (AUTHOR), Hartmannová, Hana1 (AUTHOR), Hodaňová, Kateřina1 (AUTHOR), Trešlová, Helena1 (AUTHOR), Hýblová, Michaela2 (AUTHOR), Solár, Peter3 (AUTHOR), Minárik, Gabriel2 (AUTHOR), Giertlová, Mária2 (AUTHOR), Kmoch, Stanislav1 (AUTHOR)
Zdroj:	Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2020, Vol. 8 Issue 7, p1-10. 10p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.