Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"xmea"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stephanie A. Fernandes, Camila F. Almeida, Lucas S. Souza, Monize Lazar, Paula Onofre-Oliveira, Guilherme L. Yamamoto, Letícia Nogueira, Letícia Y. Tasaki, Rafaela R. Cardoso, Rita C. M. Pavanello, Helga C. A. Silva, Merari F. R. Ferrari, Anne Bigot, Vincent Mouly, Mariz Vainzof, Annemieke Aartsma-Rus, James Dowling, Maaike van Putten
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 13, Iss 2 (2020)
X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a genetic disease associated with weakness of the proximal muscles. It is caused by mutations in the VMA21 gene, coding for a chaperone that functions in the vacuolar ATPase (v-ATPase) assembly. Mu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b0cb6d4e3d1a46c39a87d324c172427c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 27:185-187
X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA), caused by mutations of the VMA21 gene, is a strictly skeletal muscle disease. Extensive studies in yeast established VMA21 as the master assembly chaperone of V-ATPase, the complex multisubunit proto
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d361dbb67a4dc0b4f113f6d0be8e5855
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.10.007
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.10.007
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rie Tsuburaya, Keita Kondo, Masayasu Matsumoto, Tetsuya Takahashi, Yoshito Nagano, Takemori Yamawaki, Ikuya Nonaka, Yu Yamazaki, Ichizo Nishino, Takashi Kurashige, Takeshi Nakamura, Yukiko K. Hayashi
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 23(11):911-916
Here we report what is to our knowledge the first identified Japanese family afflicted by X-linked myopathy with excessive autophagy. The index case is a 52-year-old man with almost 40years of progressive proximal muscle weakness. High urinary β2 mi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e5648a6b4808235387c8a25069991bba
Autor:
Benjamin Dehay, Federico N. Soria, Emilie Genin, Erwan Bezard, Jonathan Daniel, Mireille Blanchard-Desce, Mathieu Bourdenx
Publikováno v:
Autophagy
Autophagy, Taylor & Francis, 2016
Autophagy, Taylor & Francis, 2016, 12 (3), pp.472-483. ⟨10.1080/15548627.2015.1136769⟩
Autophagy, 2016, 12 (3), pp.472-483. ⟨10.1080/15548627.2015.1136769⟩
Autophagy, Taylor & Francis, 2016
Autophagy, Taylor & Francis, 2016, 12 (3), pp.472-483. ⟨10.1080/15548627.2015.1136769⟩
Autophagy, 2016, 12 (3), pp.472-483. ⟨10.1080/15548627.2015.1136769⟩
International audience; Lysosomal impairment causes lysosomal storage disorders (LSD) and is involved in pathogenesis of neurodegenerative diseases, notably Parkinson disease (PD). Strategies enhancing or restoring lysosomal-mediated degradation thus
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9376c950e9eaa3b2e825b10edf7ac604
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01287766
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01287766
