Zobrazeno 1 - 10
of 176
pro vyhledávání: '"wiedemann–steiner syndrome"'
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 3, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Introduction Wiedemann–Steiner syndrome (WSS) is a rare autosomal‐dominant disorder caused by KMT2A variants. The aim of this study was to characterize a novel KMT2A variant in a child with WSS and demonstrate integrated diagnostic appro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fdff42146b254fddbde76cca8f2d0189
Autor:
Sifeng Wang, Shuyuan Yan, Jingjun Xiao, Ying Chen, Anji Chen, Aimin Deng, Tuanmei Wang, Jun He, Xiangwen Peng
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Abstract Background Wiedemann–Steiner syndrome (WDSTS) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the KMT2A gene and is usually characterized by hairy elbows, short stature, developmental delay, intellectual disability and obvious
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e4b80ad42b944357a225e0a8f39809fc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yunting Lin, Xiaohong Chen, Bobo Xie, Zhihong Guan, Xiaodan Chen, Xiuzhen Li, Peng Yi, Rong Du, Huifen Mei, Li Liu, Wen Zhang, Chunhua Zeng
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Objective: Wiedemann-Steiner syndrome (WSS) is a rare autosomal dominant disorder caused by deleterious heterozygous variants of the KMT2A gene. This study aims to describe the phenotypic and genotypic features of Chinese WSS patients, and assess the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/95dfcda6cdf842699d3002ebcc11ca75
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
ContextWiedemann-Steiner Syndrome (WSS) is a genetic disorder associated with an array of clinical phenotypes, including advanced bone age and short stature. 11-ketotestosterone (11KT) is a member of the group known as 11-oxygenated C19 androgens tha
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/254bc5ed9c5d4065a78ffe4b6f56ca30
Publikováno v:
Journal of Cleft Lip Palate and Craniofacial Anomalies, Vol 7, Iss 1, Pp 59-63 (2020)
Wiedemann–Steiner syndrome (WSS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by short stature, intellectual disability, developmental delay, hypertrichosis cubiti, and dysmorphic facial features (thick eyebrows with a lateral flare, long ey
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a4f625bf1a5944d4a46b715e200b7061
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sukun Luo, Bo Bi, Wenqian Zhang, Rui Zhou, Wei Chen, Peiwei Zhao, Yufeng Huang, Li Yuan, Xuelian He
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 10, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Wiedemann–Steiner syndrome (WSS) is an autosomal dominant disorder characterized by short stature, hypertrichosis, intellectual disability, developmental delay, along with facial dysmorphism. WSS patients exhibit great phenotypi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/23f9593cea6343a8b9422c1d8eac532a