Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"whole exom sequencing"'
Autor:
C. Vinciguerra, A. Di Fonzo, E. Monfrini, D. Ronchi, S. Cuoco, G. Piscosquito, P. Barone, M. T Pellecchia
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background:MFN2 gene encodes the protein Mitofusin 2, involved in essential mitochondrial functions such as fusion, trafficking, turnover, and cellular interactions. We describe a family carrying a novel MFN2 mutation associated with ALS-frontotempor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6895964c5b37432eaf0b6dfac69ef446
Autor:
Xue Liu, Ryan J. Longchamps, Kerri L. Wiggins, Laura M. Raffield, Lawrence F. Bielak, Wei Zhao, Achilleas Pitsillides, Thomas W. Blackwell, Jie Yao, Xiuqing Guo, Nuzulul Kurniansyah, Bharat Thyagarajan, Nathan Pankratz, Stephen S. Rich, Kent D. Taylor, Patricia A. Peyser, Susan R. Heckbert, Sudha Seshadri, L. Adrienne Cupples, Eric Boerwinkle, Megan L. Grove, Nicholas B. Larson, Jennifer A. Smith, Ramachandran S. Vasan, Tamar Sofer, Annette L. Fitzpatrick, Myriam Fornage, Jun Ding, Adolfo Correa, Goncalo Abecasis, Bruce M. Psaty, James G. Wilson, Daniel Levy, Jerome I. Rotter, Joshua C. Bis, Claudia L. Satizabal, Dan E. Arking, Chunyu Liu
Publikováno v:
Cell Genomics, Vol 1, Iss 1, Pp 100006- (2021)
Summary: Mitochondrial DNA (mtDNA) is present in multiple copies in human cells. We evaluated cross-sectional associations of whole-blood mtDNA copy number (CN) with several cardiometabolic disease traits in 408,361 participants of multiple ancestrie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d67cf2b72fdc44dcad48f49e84ac8b65
Autor:
Muhammad Imran Naseer, Angham Abdulrahman Abdulkareem, Osama Yousef Muthaffar, Sameera Sogaty, Hiba Alkhatabi, Sarah Almaghrabi, Adeel G. Chaudhary
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2021)
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental defect that is characterized by reduced head circumference at birth along with non-progressive intellectual disability. Till date, 25 genes related to MCPH have been reported so
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6a65631b3f314ae18ee7a9b60daf7005
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Muhammad Imran, Naseer, Angham Abdulrahman, Abdulkareem, Osama Yousef, Muthaffar, Sameera, Sogaty, Hiba, Alkhatabi, Sarah, Almaghrabi, Adeel G, Chaudhary
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental defect that is characterized by reduced head circumference at birth along with non-progressive intellectual disability. Till date, 25 genes related to MCPH have been reported so
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::77b1bdeb3596cb61441cef4e3356d382
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33643967
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33643967
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Volume: 9, Issue: 4 715-720
Sakarya Tıp Dergisi
Sakarya Tıp Dergisi
Mental retardasyon genetik ve çevresel faktörlerin etkileri sonucu ortaya çıkan konjenital anomalilerdir. Genetik bozuklukların mental retardasyonun gelişmesindeki etkinliği göz önüne alındığında genetik tanının hastalığın teşhisi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2be3885d246b5ecfcc97987b5a968f8a
https://doi.org/10.31832/smj.589375
https://doi.org/10.31832/smj.589375