Zobrazeno 1 - 10
of 149
pro vyhledávání: '"whole exom sequencing"'
Autor:
Victor Portela Piñeiro, Adrian Mosquera-Orgueira, Eugenia Fernandez Mellid, Jose Angel Diaz Arias, Miguel Cid Lopez, Rocio Serrano Martin, Juan Carlos Vallejo Llamas
Publikováno v:
HemaSphere, Vol 7, p e7138007 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3c8d50e4c894094866052dc95711d10
Autor:
C. Vinciguerra, A. Di Fonzo, E. Monfrini, D. Ronchi, S. Cuoco, G. Piscosquito, P. Barone, M. T Pellecchia
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background:MFN2 gene encodes the protein Mitofusin 2, involved in essential mitochondrial functions such as fusion, trafficking, turnover, and cellular interactions. We describe a family carrying a novel MFN2 mutation associated with ALS-frontotempor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6895964c5b37432eaf0b6dfac69ef446
Autor:
Xue Liu, Ryan J. Longchamps, Kerri L. Wiggins, Laura M. Raffield, Lawrence F. Bielak, Wei Zhao, Achilleas Pitsillides, Thomas W. Blackwell, Jie Yao, Xiuqing Guo, Nuzulul Kurniansyah, Bharat Thyagarajan, Nathan Pankratz, Stephen S. Rich, Kent D. Taylor, Patricia A. Peyser, Susan R. Heckbert, Sudha Seshadri, L. Adrienne Cupples, Eric Boerwinkle, Megan L. Grove, Nicholas B. Larson, Jennifer A. Smith, Ramachandran S. Vasan, Tamar Sofer, Annette L. Fitzpatrick, Myriam Fornage, Jun Ding, Adolfo Correa, Goncalo Abecasis, Bruce M. Psaty, James G. Wilson, Daniel Levy, Jerome I. Rotter, Joshua C. Bis, Claudia L. Satizabal, Dan E. Arking, Chunyu Liu
Publikováno v:
Cell Genomics, Vol 1, Iss 1, Pp 100006- (2021)
Summary: Mitochondrial DNA (mtDNA) is present in multiple copies in human cells. We evaluated cross-sectional associations of whole-blood mtDNA copy number (CN) with several cardiometabolic disease traits in 408,361 participants of multiple ancestrie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d67cf2b72fdc44dcad48f49e84ac8b65
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Muhammad Imran Naseer, Angham Abdulrahman Abdulkareem, Osama Yousef Muthaffar, Sameera Sogaty, Hiba Alkhatabi, Sarah Almaghrabi, Adeel G. Chaudhary
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2021)
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental defect that is characterized by reduced head circumference at birth along with non-progressive intellectual disability. Till date, 25 genes related to MCPH have been reported so
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6a65631b3f314ae18ee7a9b60daf7005
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Piñeiro, Victor Portela, Mosquera‐Orgueira, Adrian, Mellid, Eugenia Fernandez, Arias, Jose Angel Diaz, Lopez, Miguel Cid, Martin, Rocio Serrano, Llamas, Juan Carlos Vallejo
Publikováno v:
HemaSphere; 2023 Supplement 3, Vol. 7, p1-1, 1p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.