Zobrazeno 1 - 10
of 62
pro vyhledávání: '"von Au, Katja"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders July 2013 23(7):602-609
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
von Au, Katja, Suk, Eun-Kyung
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde; Aug2021, Vol. 169 Issue 8, p717-725, 9p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cottenie, Ellen, Kochanski, Andrzej, Jordanova, Albena, Bansagi, Boglarka, Zimon, Magdalena, Horga, Alejandro, Jaunmuktane, Zane, Saveri, Paola, Rasic, Vedrana Milic, Baets, Jonathan, Bartsakoulia, Marina, Ploski, Rafal, Teterycz, Pawel, Nikolic, Milos, Quinlivan, Ros, Laura, Matilde, Sweeney, Mary G., Taroni, Franco, Lunn, Michael P., Moroni, Isabella, Gonzalez, Michael, Hanna, Michael G., Bettencourt, Conceicao, Chabrol, Elodie, Franke, Andre, von Au, Katja, Schilhabel, Markus, Kabzińska, Dagmara, Hausmanowa-Petrusewicz, Irena, Brandner, Sebastian, Lim, Siew Choo, Song, Haiwei, Choi, Byung-Ok, Horvath, Rita, Chung, Ki-Wha, Zuchner, Stephan, Pareyson, Davide, Harms, Matthew, Reilly, Mary M., Houlden, Henry
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. 95(5):590-601
Using a combination of exome sequencing and linkage analysis, we investigated an English family with two affected siblings in their 40s with recessive Charcot-Marie Tooth disease type 2 (CMT2). Compound heterozygous mutations in the immunoglobulin-he
Autor:
Rudnik-Schöneborn, Sabine S., Tölle, D., Senderek, Jan, Eggermann, Katja, Elbracht, Miriam, Kornak, Uwe, von der Hagen, Maja, Kirschner, Janbernd, Leube, Barbara, Müller-Felber, Wolfgang, Schara, Ulrike, von Au, Katja, Wieczorek, David W., Bußmann, C., Zerres, Klaus P.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=unidue___bib::7d6b9d3dce5a8e519148cf50054b7fa0
https://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=HzOxMe3b&origin=inward&scp=84955171451
https://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=HzOxMe3b&origin=inward&scp=84955171451
Publikováno v:
57th Annual Meeting of the German Society for Neuropathology and Neuroanatomy (DGNN); 20120912-20120915; Erlangen; DOC12dgnnPP1.8 /20120911/
Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1 (SMARD1) is an autosomal recessive motor neuron disorder that affects infants. The hallmarks of the disease are severe spinal muscular atrophy and diaphragmatic paralysis. SMARD1 is caused by mutati
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65792d3ede8c1731b4daf63ed08e72db
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:0183-12dgnn0262
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:0183-12dgnn0262
Autor:
Barišić, N, von Au, Katja, Radoš, Marko, Pažanin, Leo, Galić, Slobodan, Cvitković, Miran, Novak, Milivoj, Lochmüller, Hanns, Sperling, K, Lehman, Ivan, Varon R
We present a boy at the age of 4 months with infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). Oligohydramnion was registered during pregnancy. Mild hypotonia, weak cry and calcaneovalgus foot deformity were present at birt
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::ebc23ffecf635571515a9e872610ced2
https://www.bib.irb.hr/409775
https://www.bib.irb.hr/409775