Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"variant assessment"'
Autor:
Julian Schröter, Tal Dattner, Jennifer Hüllein, Alejandra Jayme, Vincent Heuveline, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, Dominic Lenz, Thomas Opladen, Bernt Popp, Christian P. Schaaf, Christian Staufner, Steffen Syrbe, Sebastian Uhrig, Daniel Hübschmann, Heiko Brennenstuhl
Publikováno v:
Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 21, Iss , Pp 1077-1083 (2023)
The widespread use of high-throughput sequencing techniques is leading to a rapidly increasing number of disease-associated variants of unknown significance and candidate genes. Integration of knowledge concerning their genetic, protein as well as fu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31fff396829a4de39c3c03926e275ef4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stuart M. Pitson, Mark A. Corbett, Stephen P. Robertson, Rebekah de Nys, Heidi E. Kirsch, Deepak Gill, Melissa R. Pitman, Samuel F. Berkovic, Benjamin J. Halliday, Lachlan A. Jolly, Slavé Petrovski, Jozef Gecz, Kavitha Kothur, Kristy L. Kolc, Brigid M. Regan, Alison Gardner, Duyen H. Pham, Ingrid E. Scheffer, Sulekha Rajagopalan, Raman Kumar, Renèe B. Schulz, Sarah E. Heron
Publikováno v:
Human Mutation. 42:1030-1041
PCDH19 is a nonclustered protocadherin molecule involved in axon bundling, synapse function, and transcriptional coregulation. Pathogenic variants in PCDH19 cause infantile-onset epilepsy known as PCDH19-clustering epilepsy or PCDH19-CE. Recent advan
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::98642cac02b62c426ddada968741bda8
https://doi.org/10.1002/humu.24237
https://doi.org/10.1002/humu.24237
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gembarski, Paul Christoph
Publikováno v:
Proceedings of the 9th International Conference on Mass Customization and Personalization-Community of Europe (MCE-CE 2020)
Choice navigation, solution space development and robust process design are the three mass customization key competences. The first and second are often mapped into product configuration or design automation systems and aim at specifying or co-design
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae0db89bbf5c557dd842aaf280336efa
https://www.repo.uni-hannover.de/handle/123456789/13623
https://www.repo.uni-hannover.de/handle/123456789/13623
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Introduction: Over 150,000 variants have been reported to cause Mendelian disease in the medical literature. It is still difficult to leverage this knowledge base in clinical practice as many reports lack strong statistical evidence or may include fa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::737b939ccec549527047eb0549bf010a
https://doi.org/10.1038/gim.2017.230
https://doi.org/10.1038/gim.2017.230
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ahmed Mosaeilhy, Heba S A El Abd, George Priya Doss C, Hatem Zayed, Osama K. Zaki, Radwa Gamal, Magdy M. Mohamed
Glutaric acidemia I (GAI) is an autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase enzyme (GCDH). Patients with GAI are characterized by macrocephaly, acute encephalitis-like crises, dystonia and frontotemporal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c1db53bcba76adb390db873d3c26466
https://hdl.handle.net/10576/5679
https://hdl.handle.net/10576/5679
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.