Zobrazeno 1 - 10 of 212 pro vyhledávání: '"vanOmmen, GJB"'
2
Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5
Autor: vanderSteege, G, Grootscholten, PM, Cobben, JM, Zappata, S, Scheffer, H, denDunnen, JT, vanOmmen, GJB, Brahe, C, Buys, CHCM
Publikováno v: American Journal of Human Genetics, 59(4), 834-838. CELL PRESS
The survival motor neuron (SMN) gene has been described as a determining gene for spinal muscular atrophy (SMA). SMN has a closely flanking, nearly identical copy ((C)BCD541). Gene and copy gene can be discriminated by sequence differences in exons 7
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::9edcf018bb29500fe42844890acb00a6
https://research.rug.nl/en/publications/3956c6b9-d03d-42fc-b33b-789238f6f7b9
Zobrazit plný text záznamu
3
The clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophy - A survey in the Netherlands
Autor: vanderKooi, AJ, Barth, PG, Busch, HFM, deHaan, R, Ginjaar, HB, vanEssen, AJ, vanHooff, LJMA, Howeler, CJ, Jennekens, FGI, Jongen, P, Oosterhuis, HJGH, Padberg, GWAM, Wintzen, AR, Wokke, JHJ, Bakker, E, vanOmmen, GJB, Bolhuis, PA, deVisser, M
Publikováno v: Brain, 119, 1471-1480. Oxford University Press
A cross-sectional study was performed in the Netherlands to define the clinical characteristics of the various subtypes within the broad anal heterogeneous entity of limb girdle muscular dystrophy (LGMD). An attempt was made to include all known case
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::0bb76142750224aa4b3db7502d881cf3
https://research.rug.nl/en/publications/3df82469-fafb-4028-88ec-8d730c9389de
Zobrazit plný text záznamu
4
A PROVISIONAL TRANSCRIPT MAP OF THE SPINAL MUSCULAR-ATROPHY (SMA) CRITICAL REGION
Autor: VANDERSTEEGE, G, DRAAIJERS, TG, GROOTSCHOLTEN, PM, OSINGA, J, ANZEVINO, R, VELONA, [No Value], DENDUNNEN, JT, SCHEFFER, H, BRAHE, C, VANOMMEN, GJB, BUYS, CHCM
Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 3(2), 87-95. Nature Publishing Group
YACs from the region containing the spinal muscular atrophy (SMA) locus at 5q12 have been used as probes in a direct screening of cDNA libraries to isolate 8 cDNAs, mapped to different YAC fragments. Three clones showed complete identity to the genes
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::eb88324349c54f245e5e6bbe176dca2a
https://research.rug.nl/en/publications/fcf65ce1-187f-4338-b0ba-17dab6e6719c
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje