Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"van der Knapp, MS"'
Autor:
Salomons, GS, van Dooren, SJM, van der Knapp, MS, Elting, MW, Ribes, A., Barić, Ivo, Holton, A., Neubauer, B., Korman, S., Rumenapf, T., Hennermann, Lee, C., Aydin, A., Vianey-Saban, C., Zafeiriou, DI, Suri, M., Coker, EM, Verhoeven, NM, Jakobs, C.
L-2-HGA is a rare autosomal recessive neurrometabolic disorder, which was recently described to be caused by mutations in the L-2-HGA gene. WE therefore investigated if this gene caused the disease in 20 unrelated families (24 patients.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::a6c6aa6b87f29a31c940c67ab14032cd
https://www.bib.irb.hr/215011
https://www.bib.irb.hr/215011
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stevanin G; INSERM U679, Salpetriere Hospital, 47 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France. stevanin@ccr.jussieu.fr, Montagna G, Azzedine H, Valente EM, Durr A, Scarano V, Bouslam N, Cassandrini D, Denora PS, Criscuolo C, Belarbi S, Orlacchio A, Jonveaux P, Silvestri G, Hernandez AM, De Michele G, Tazir M, Mariotti C, Brockmann K, Malandrini A, van der Knapp MS, Neri M, Tonekaboni H, Melone MA, Tessa A, Dotti MT, Tosetti M, Pauri F, Federico A, Casali C, Cruz VT, Loureiro JL, Zara F, Forlani S, Bertini E, Coutinho P, Filla A, Brice A, Santorelli FM
Publikováno v:
Neurogenetics [Neurogenetics] 2006 Jul; Vol. 7 (3), pp. 149-56. Date of Electronic Publication: 2006 May 13.
