Zobrazeno 1 - 10
of 30
pro vyhledávání: '"van der Harten, HJ"'
Autor:
Daniel H. Cohn, Andrea Superti-Furga, R. Gitzelmann, J. Hästbacka, A. Rossi, van der Harten Hj, Beat Steinmann, William R. Wilcox, Eric S. Lander, Nenad Blau, David L. Rimoin
Publikováno v:
Nature Genetics. 12:100-102
Achondrogenesis type IB (ACG-IB) is a recessively inherited chondrodysplasia characterized by extremely poor skeletal development and perinatal death1–6. A defect in sulphate metabolism leading to reduced sulphation of proteoglycans has been report
Autor:
Karperien, M, van der Harten, HJ, van Schooten, R, Farih-Sips, H, Hollander, NS, Kneppers, SLJ, Nijweide, P, Papapoulos, SE, Löwik, CWGM
Publikováno v:
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 84(10), 3713-3720. Endocrine Society
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::76622d104243433a951a2c5225390cb9
https://pure.eur.nl/en/publications/9744fa91-c4be-460c-b024-c00cf40e20f8
https://pure.eur.nl/en/publications/9744fa91-c4be-460c-b024-c00cf40e20f8
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 11, 298-302. John Wiley & Sons Ltd.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::a7aa501dd678b37d50d875c2334ceccc
https://pure.eur.nl/en/publications/4bfa2f3c-d75f-432d-9cb3-8f4b4fbeea1c
https://pure.eur.nl/en/publications/4bfa2f3c-d75f-432d-9cb3-8f4b4fbeea1c
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics, 73, 345-350. Wiley-Liss Inc.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::be2ae00f57042bb56670e7651d505db8
https://pure.eur.nl/en/publications/1a1040aa-c443-45fa-9025-0b947f36a688
https://pure.eur.nl/en/publications/1a1040aa-c443-45fa-9025-0b947f36a688
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Niermeyer Mf, van der Harten Hj, Barth Pg, Meijer Cj, van Geijn Hp, Dijkstra Pf, Arts Nf, Brons Jt
Publikováno v:
Clinical Dysmorphology. 2:1
Data on twenty-two infants with lethal neonatal short-limbed platyspondylic dysplasia are reported. Thanatophoric dysplasia (TD) is the most frequent diagnosis in this group. TD combined with a cloverleaf skull (CS), has been variably classified. TD
Publikováno v:
Pediatric Pathology. 8:571-597
In the classification of lethal osteochondrodysplasias, achondrogenesis and hypochondrogenesis have recently received special attention. We describe 23 cases representing the different subtypes. Within the classical type I (Parenti-Fraccaro) two dist
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.