Zobrazeno 1 - 10
of 34
pro vyhledávání: '"van den Elzen, C."'
Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker–Warburg syndrome
Autor:
Buysse, K., Riemersma, M., Powell, G., van Reeuwijk, J., Chitayat, D., Roscioli, T., Kamsteeg, E.-J., van den Elzen, C., van Beusekom, E., Blaser, S., Babul-Hirji, R., Halliday, W., Wright, G. J., Stemple, D. L., Lin, Y.-Y., Lefeber, D. J., van Bokhoven, H.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics; Vol 22
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=ec_fp7health::469afe8fdb7605bd30cf16d4fb4886e4
Autor:
Bolt, P. H., Reuver, K., Mul, S., Williams, I. M., Laugier, M., Tornicelli, M., Gaspard, C., Batazzi, D., Vergne, C., Goiset, L., van den Elzen, C. M. J., Tensen, J., Lemaire, O., Valle, R., Stocchi, D., Belfiore, Nicola Pio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3686::25db221f6897fb7a914f370ab643290b
http://hdl.handle.net/11573/511889
http://hdl.handle.net/11573/511889
Alpha-dystroglycanopathies such as Walker Warburg syndrome represent an important subgroup of the muscular dystrophies that have been related to defective O-mannosylation of alpha-dystroglycan. In many patients, the underlying genetic etiology remain
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::7da301298edb9fb3b502aec18b7b0943
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3089123
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3089123
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van Reeuwijk, J., Janssen, M., van den Elzen, C., Beifran-Valero de Bernabé, D., Sabatelli, P., Merlini, L., Boon, M., Scheffer, H., Brockington, M., Muntoni, F., Huynen, M. A., Verrips, A., Walsh, C. A., Barth, P. G., Brunner, H. G., van Bokhoven, H.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; Dec2005, Vol. 42 Issue 12, p907-912, 6p, 1 Color Photograph, 2 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart