Zobrazeno 1 - 10
of 29
pro vyhledávání: '"van Regemorter, Nicole"'
Autor:
Désir, Julie, Coppieters, Frauke, van Regemorter, Nicole, De Baere, Elfride, Abramowicz, Marc, Cordonnier, Monique
Publikováno v:
Molecular Vision
MOLECULAR VISION
MOLECULAR VISION
Purpose: Nonsyndromic autosomal recessive optic atrophy (arOA) is extremely rare and its existence was disputed until a locus, optic atrophy 6 (OPA6), was mapped to 8q. Recently, a second locus, OPA7, was found on 11q in several families from North A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::9ba211fdb180b5ce82e325d57e3669af
http://europepmc.org/articles/PMC3398502
http://europepmc.org/articles/PMC3398502
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Davies, Angela F., Mirza, Ghazala, Sekhon, Gurbax, Turnpenny, Peter, Leroy, Frank, Speleman, Frank, Law, Caroline, van Regemorter, Nicole, Vamos, Esther, Flinter, Frances, Ragoussis, J.
Publikováno v:
Human Genetics; Feb1999, Vol. 104 Issue 1, p64-72, 9p
Autor:
Dahan, Karin, Benoit, Stéphane, Dieguez, Stella, Champion, Gerard, Janner, Marco, Treard, Cyrielle, Dehoux, Laurenne, Cartery, Claire, Emma, Francesco, Cardon, Gérard, Ulinski, Tim, Bourdat-Michel, Guylhène, Novo, Robert, Lourdel, Stéphane, Mansour-Hendili, Lamisse, De La Faille, Renaud, Tiple, Aurélien, Devuyst, Olivier, González, Wendy, Hannedouche, Thierry, Bérard, Etienne, Holder-Espinasse, Muriel, Morin, Gilles, Vargas-Poussou, Rosa, Macher, Marie-Alice, Fischbach, Michel, Sellier-Leclerc, Anne-Laure, François, Hélène, Loirat, Chantal, Deschenes, Georges, Van Regemorter, Nicole, Nobili, François, Morin, Denis, Schleich, Andreas, Niaudet, Patrick, Roussey-Kesler, Gwenaëlle, Blanchard, Anne, Bacchetta, Justine, Vergara-Jaque, Ariela, Chauveau, Dominique, Martin-Coignard, Dominique, Leroy, Valérie, Faivre, Laurence, Izzedine, Hassan, Cochat, Pierre, Fouque, Denis, Soulami, Kenza, Lavocat, Marie-Pierre, Knebelmann, Bertrand, Lemoine, Sandrine, Nivet, Hubert, Jeunemaître, Xavier, Karras, Alexandre, Cailliez, Mathilde, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Le Pottier, Nelly, Baudouin, Véronique, Fourcade, Jacques, Debray, François-Guillaume, Desport, Estelle, Roncelin, Isabelle, Rigothier, Claire, Bouchireb, Karim, Vanhille, Philippe, Colin, Estelle, Salomon, Remi, Burtey, Stéphane, Houillier, Pascal
Dent disease is a rare X-linked tubulopathy characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis, progressive renal failure, and variable manifestations of other proximal tubule dysfunctions. It o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c5e4b9e4549509e3c2d96eb5d30333df
