Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

CHARGE syndrome: the phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene.

Autor: Jongmans, M. C. J., Admiraal, R. J., van Der Donk, K. P., Vissers, L. E. L. M., Baas, A. F., Kapusta, L., van Hagen, J. M., Donnai, D., de Ravel, T. J., Veltman, J. A., van Kessel, A. Geurts, De Vries, B. B. A., Brunner, H. G., Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij, C. M. A.

Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Apr2006, Vol. 43 Issue 4, p306-314, 9p, 2 Black and White Photographs, 2 Diagrams, 5 Charts

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Novel noncanonical splice site variant causes mild CHD7-related disorder with variable intrafamilial expressivity.

Autor: Boschann F; Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin, Germany.; Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, BIH Biomedical Innovation Academy, BIH Charité Clinician Scientist Program, Berlin, Germany., Kosmehl S; Department of Otorhinolaryngology, Helios Hospital Berlin-Buch, Berlin, Germany., Bloching M; Department of Otorhinolaryngology, Helios Hospital Berlin-Buch, Berlin, Germany., Grünhagen J; Labor Berlin Charité Vivantes GmbH-Corporate Member of Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Hildebrand G; Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin, Germany., Horn D; Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin, Germany., Lyutenski S; Department of Otorhinolaryngology, Helios Hospital Berlin-Buch, Berlin, Germany.

Publikováno v: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2023 Apr; Vol. 191 (4), pp. 1128-1132. Date of Electronic Publication: 2023 Jan 27.