Výsledky vyhledávání - "van Meegen M"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Identification of mutations in the gene encoding lamins A/C in autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with atrioventricular conduction disturbances (LGMD1B)

Autor: van der Kooi Aj, de Visser M, Gisèle Bonne, van Meegen M, Pieter A. Bolhuis, Antoine Muchir, Ketty Schwartz, Frank Baas

Publikováno v: Scopus-Elsevier
Human molecular genetics, 9(9), 1453-1459. Oxford University Press

LGMD1B is an autosomal dominantly inherited, slowly progressive limb girdle muscular dystrophy, with age-related atrioventricular cardiac conduction disturbances and the absence of early contractures. The disease has been linked to chromosome 1q11-q2

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::02afcb831cb9d458112aa9498794062b
https://doi.org/10.1093/hmg/9.9.1453

Zobrazit plný text záznamu

Een klinisch algoritme voor het gebruik van de 14-3-3-liquortest bij de diagnostiek van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Autor: Lemstra, A. W., van Meegen, M., Baas, F., van Gool, W. A.

Publikováno v: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 145(30), 1467-1471. Bohn Stafleu van Loghum

OBJECTIVE: To study whether an algorithm that includes additional diagnostic information could increase the specificity of the 14-3-3 protein testing in patients suspected to suffer from Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). DESIGN: The development of a d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::05d841d543f3308b9d01892ed6bfd6cb
https://pure.amc.nl/en/publications/een-klinisch-algoritme-voor-het-gebruik-van-de-1433liquortest-bij-de-diagnostiek-van-de-ziekte-van-creutzfeldtjakob(8a6578ab-aa2b-4a1e-8f54-2723835bc0c8).html

Zobrazit plný text záznamu

Genetic localization of a newly recognized autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy with cardiac involvement (LGMD1B) to chromosome 1q11-21

Autor: van der Kooi, A. J., van Meegen, M., Ledderhof, T. M., McNally, E. M., de Visser, M., Bolhuis, P. A.

Publikováno v: American journal of human genetics, 60(4), 891-895. Cell Press

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) constitutes a clinically and genetically heterogeneous group of myogenic disorders with a limb-girdle distribution of weakness. One autosomal dominant family, LGMD1A, has been linked to chromosome 5q, whereas in

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::dad00360efe6fe115618b5b1e65decc2
https://pure.amc.nl/en/publications/genetic-localization-of-a-newly-recognized-autosomal-dominant-limbgirdle-muscular-dystrophy-with-cardiac-involvement-lgmd1b-to-chromosome-1q1121(c317e60c-da6b-4bef-b33e-96927c060f6c).html

Zobrazit plný text záznamu

Incomplete functional deficiencies of the fourth (C4) and second (C2) components of complement in a patient with linear frontoparietal scleroderma and his family. Deficiencies determined by a gene not linked to human leukocyte antigen system

Autor: Venneker, G. T., van Meegen, M., de Kok-Nazaruk, M., Hulsmans, R. F., de Waall, L. P., Bos, J. D., Asghar, S. S.

Publikováno v: Experimental and clinical immunogenetics, 13(2), 104-111. S. Karger AG

In a previous study, a patient suffering from linear frontoparietal scleroderma and some of his family members were found to have an incomplete functional deficiency of the second component (C2) of complement (C). In this study, the proband and the r

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::33310773247c038d24b86efdeb644cd2
https://pure.amc.nl/en/publications/incomplete-functional-deficiencies-of-the-fourth-c4-and-second-c2-components-of-complement-in-a-patient-with-linear-frontoparietal-scleroderma-and-his-family-deficiencies-determined-by-a-gene-not-linked-to-human-leukocyte-antigen-system(155897e2-fd56-40fc-a333-42862f8468d9).html

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání