Zobrazeno 1 - 10
of 106
pro vyhledávání: '"van Koningsbruggen, S."'
Autor:
Lehalle, D., Vabres, P., Bierhals, T., Cho, M. T., Cogne, B., Avila, M., Carmignac, V., Duplomb-Jego, L., De Bont, E., Duffourd, Y., Duijkers, F., Elpeleg, O., Fattal-Valevski, A., Genevieve, D., Guimier, A., Harris, D., Hempel, M., Isidor, B., Jouan, T., Kuentz, P., Lichtenbelt, K., Ramey, V. Loik, Pasquier, L., St-Onge, J., Sorlin, A., Thevenon, J., Torti, E., Van Gassen, K., Van Haelst, M., van Koningsbruggen, S., Riviere, J., Thauvin, C., Betschinger, J., Faivre, L.
Publikováno v:
Lehalle, D, Vabres, P, Bierhals, T, Cho, M T, Cogne, B, Avila, M, Carmignac, V, Duplomb-Jego, L, De Bont, E, Duffourd, Y, Duijkers, F, Elpeleg, O, Fattal-Valevski, A, Genevieve, D, Guimier, A, Harris, D, Hempel, M, Isidor, B, Jouan, T, Kuentz, P, Lichtenbelt, K, Ramey, V L, Pasquier, L, St-Onge, J, Sorlin, A, Thevenon, J, Torti, E, Van Gassen, K, Van Haelst, M, van Koningsbruggen, S, Riviere, J, Thauvin, C, Betschinger, J & Faivre, L 2019, ' De novo missense mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features ', European Journal of Human Genetics, vol. 27, pp. 1094-1094 .
European Journal of Human Genetics, 27, 1094-1094. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics, 27, 1094-1094. Nature Publishing Group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d4fe488a89bd4c637dfa6db87d369dbd
https://research.vumc.nl/en/publications/32f4f126-1635-4054-a78d-8f2c1e76300a
https://research.vumc.nl/en/publications/32f4f126-1635-4054-a78d-8f2c1e76300a
Autor:
Lakeman, P., van Koningsbruggen, S., Redeker, E. J. W., Ottenheim, C. P. E., Mathijssen, I. B., Cornel, M. C., Mannens, M. M. A. M., Meijers-Heijboer, E. J., Henneman, L.
Publikováno v:
Lakeman, P, van Koningsbruggen, S, Redeker, E J W, Ottenheim, C P E, Mathijssen, I B, Cornel, M C, Mannens, M M A M, Meijers-Heijboer, E J & Henneman, L 2018, ' Evaluation of an expanded carrier screening offer in a non commercial setting ', European Journal of Human Genetics, vol. 26, pp. 82-83 .
European Journal of Human Genetics, 26, 82-83. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics, 26, 82-83. Nature Publishing Group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5140b6936c4ce0fe0716b249fcc087f8
https://research.vumc.nl/en/publications/d7fe362b-7558-488e-a9c9-bcb58ad0e444
https://research.vumc.nl/en/publications/d7fe362b-7558-488e-a9c9-bcb58ad0e444
Autor:
Ten Dam, L., de Visser, M., Ginjaar, H.B., van Duyvenvoorde, H.A., van Koningsbruggen, S., van der Kooi, A.J.
Publikováno v:
Journal of Neuromuscular Diseases; 20210101, Issue: Preprints p1-12, 12p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
de Benedictis, F, Franceschini, F, Hill, D, Naspitz, C, Simons, F, Wahn, U, Warner, J, de Longueville, M, Gold, M, Quinn, P, Marshall, H, Kummerow, M, Heine, R, Bannister, D, Sly, P, Loh, R, Halbert, A, Douglas, T, Stick, S, van Asperen, P, Kakakios, A, Nightingale, W, Mckay, K, Zach, M, Pfleger, A, Varga, E, Emminger, W, Käfer, B, Stefanovic, D, Plank, V, de Moor, A, Desager, K, Hagendorens, M, de Raeve, L, Malfoort, A, Rybnícek, O, Chládková, J, Chyba, T, Kopriva, F, Skopková, O, Balcárek, V, Honomichlova, H, Honomichlová Houdkova, P, Honomichl, P, Petru, V, Carbolova, A, Kopecká, K, Pohunek, P, Svobodova, T, Spicák, V, Kopecka, K, Maltulka, M, Spicáková, M, Kynclova, S, Billard, E, Robert, M, Cartier, H, Castelain, M, Payot, F, Levy, J, Ruer, M, Cambazard, F, Perrot, J, Fond, L, Pétrus, M, Rancé, F, Le Manach, G, Robert, J, Friedrichs, F, Pfannenstiel, C, Jobst, S, Schatz, H, Niggemann, B, Grüber, C, Bresser, H, Landwehr, K, Schauer, U, Zimmermann, T, Hertl, M, Froehlich Krapf, T, Bulle, D, Rietschel, E, Lange, L, Müller, S, van Koningsbruggen, S, Abeck, D, Ring, J, Forer, I, Vogel, M, Fischer, S, Tichmann Schumann, I, Wörnle, R, Kiekens, H, Dolderer, R, von Berg, A, Albrecht, B, Bollrath, C, Pietroni, L, Bruschi, B, Armenio, L, Massagli, M, Brunetti, L, Fiermonte, P, Rana, M, Granieri, L, Lorè, M, Masi, M, Patriza, A, Specchia, F, Bigucci, B, Ricci, G, Miniachi, A, Duse, M, Porteri, V, Belotti, C, Barberio, G, Tiralongo, V, Vita, D, Feliciotto, R, Caminiti, L, Fiocchi, A, Sarratud, T, Terracciano, L, De Chiara, A, Capristo, A, Capristo, C, Maiello, N, Decimo, F, Rocco, A, Miraglia del Giudice, M, Marseglia, G, Lombardini, G, Ricci, A, Caimmi, S, Napoli, A, Tzialla, C, Ghiglione, V, Galli, E, Giampietro, P, Mancino, G, Arabito, E, Rossi, P, Chianca, M, Moschese, V, Chini, L, Swiatly, A, Szczawinska Popkonyl, A, Kulesza Kazecka, M, Cavagni, G, Spattini, A, Pastorelli, S, Messori, A, Boner, A, Fasoli, E, Romei, I, Alfonsi, L, Rijntjes, J, Sillevis Smitt, H, Van Nierop, J, Duiverman, E, Brouwer, M, Niewenhuis, A, Rottier, B, van der Heide, S, Oranje, A, Kemperman, P, Breedijk, T, de Waard van der Spek, F, Bruynzeel Komen, C, Pasmans, S, Meijer, Y, Flinterman, A, Kaczmarski, M, Cudowska, B, Wasilewska, J, Matuszfwska, E, Malaczynska, T, Klajna Kraluk, B, Sokalska, J, Masnica Wasylkowska, E, Biegun Awramineko, I, Chlon, M, Latos, T, Pomaranska, E, Gaszczyk, G, Makuch, B, Stanisz, J, Bokiej, J, Lis, G, Cichocka Jarosz, E, Glodzik, I, Szczerbinski, T, Chlebna Sokol, D, Stanczyk, A, Wlazlowski, J, Ligenza, I, Kamer, B, Pyziak, K, Pasowska, R, Zwaigzne Racynska, J, Emeryk, A, Milanowska, H, Zywicka, G, Bartkowiak Emeryk, M, Chojna, E, Alkiewicz, J, Breborowicz, A, Kurzawa, R, Wojcik, A, Jedrys Klucjasz, U, Urbanek Jozwik, E, Dymek, L, Dymek, A, Bozek, A, Chmielewska Szewczyk, D, Lange, J, Peradzynska, J, Kulus, M, Najberg, E, Nowicka, E, Chrupek, A, Boznanski, A, Willak Janc, E, Latkowska, A, Sikorska, E, Jarlinska, M, Eseverri Asin, J, Muñoz, E, Giner, M, Plaza, A, Piquer Gilbert, M, Díaz González, E, Martín, M, Sierra, J, Corzo, J, Rojas, E, Santos, R, Bosque Garcia, M, Valdesoiro, L, Asensio, O, Larramona, H, Nieto Garcia, A, Caballero, L, Pamies, R, Oliver, F, Evole, M, Mazón, A, Puterman, A, Morris, A, Vermeulen, J, Weber, H, Edson, R, Pollock, I, Postma, A, Minders, L, Jooma, O, Suleman, M, Vawda, Z, Mahomedy, S, Potter, P, Emmanuel, S, Marian, A, Hawarden, D, Motala, C, White, P, Reyneke, S, Havemann, W, Morison, A, Clarke, N, Clifford, R, Arshad, H, Pereira, D, Roberts, G, Hourihane, J, Foote, K, Sollis, M
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Background: No study has compared allergic sensitization patterns in infants with atopic eczema from different countries. The aim of this study was to investigate the patterns of allergic sensitization in a cohort of infants with atopic eczema partic
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.