Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"van Ginkel, Willem G"'
Autor:
van Ginkel, Willem G, Winn, Shelley R, Dudley, Sandra, Krenik, Destine, Perez, Ruby, Rimann, Nicole, Thöny, Beat, Raber, Jacob, Harding, Cary O
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism, 137(1-2), 9-17. ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE
Background: Tyrosinemia type 1 (HT1) is a rare metabolic disorder caused by a defect in the tyrosine catabolic pathway. Since HT1 patients are treated with NTBC, outcome improved and life expectancy greatly increased. However extensive neurocognitive
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e5f43e38344d8083594b2b85b821f05
https://research.rug.nl/en/publications/373497fa-5c5d-4dd0-85f4-8708bb610d7e
https://research.rug.nl/en/publications/373497fa-5c5d-4dd0-85f4-8708bb610d7e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van Ginkel, Willem G.1 f.j.van.spronsen@umcg.nl, van Vliet, Danique1, Burgerhof, Johannes G. M.2, de Blaauw, Pim3, Rubio Gozalbo, M. Estela4, Heiner-Fokkema, M. Rebecca3, van Spronsen, Francjan J.1
Publikováno v:
PLoS ONE. 9/26/2017, Vol. 12 Issue 9, p1-12. 12p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van Ginkel, Willem G.1, Jahja, Rianne1, Huijbregts, Stephan C. J.2, Daly, Anne3, MacDonald, Anita3, De Laet, Corinne4, Cassiman, David5, Eyskens, François6, Körver-Keularts, Irene M. L. W.7, Goyens, Philippe J.4, McKiernan, Patrick J.3, van Spronsen, Francjan J.1 f.j.van.spronsen@umcg.nl
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 6/29/2016, Vol. 11, p1-9. 9p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Advances in Experimental Medicine and Biology ISBN: 9783319557793
HEREDITARY TYROSINEMIA: PATHOGENESIS, SCREENING AND MANAGEMENT, 101-109
STARTPAGE=101;ENDPAGE=109;TITLE=HEREDITARY TYROSINEMIA: PATHOGENESIS, SCREENING AND MANAGEMENT
HEREDITARY TYROSINEMIA: PATHOGENESIS, SCREENING AND MANAGEMENT, 101-109
STARTPAGE=101;ENDPAGE=109;TITLE=HEREDITARY TYROSINEMIA: PATHOGENESIS, SCREENING AND MANAGEMENT
Hereditary Tyrosinemia type I (HT1) is clinically mainly characterised by severe liver disease. Most patients present in their first months of life with liver failure, but others can present later with issues of compensated cirrhosis, renal tubulopat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec35d76b19043a9268922a5586151d4f
https://doi.org/10.1007/978-3-319-55780-9_9
https://doi.org/10.1007/978-3-319-55780-9_9