X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management

Autor: Engelen Marc, Kemp Stephan, de Visser Marianne, van Geel Björn M, Wanders Ronald JA, Aubourg Patrick, Poll-The Bwee

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 51 (2012)

Abstract X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most common peroxisomal disorder. The disease is caused by mutations in the ABCD1 gene that encodes the peroxisomal membrane protein ALDP which is involved in the transmembrane transport of very l

Externí odkaz: https://doaj.org/article/ca6dc417b0464e3ea952003f6435279a

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

X-linked Adrenoleukodystrophy

Autor: van Geel, Björn M., Engelen, Marc, Kemp, Stephan, Hollak, Carla E.M., Lachmann, Robin

Publikováno v: Inherited Metabolic Disease in Adults: A Clinical Guide, 387-393
STARTPAGE=387;ENDPAGE=393;TITLE=Inherited Metabolic Disease in Adults: A Clinical Guide

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::3047f9458b1247077910a698eb6a6aa0
https://pure.amc.nl/en/publications/xlinked-adrenoleukodystrophy(b82d9059-d6bd-488f-b14e-8a094e39813c).html

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.