Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"van Bon, B W M"'
Autor:
Kosho, T., Okamoto, N., Imai, Y., Ohashi, H., van Eerde, A. M., Chrzanowska, K., Clayton-Smith, J., Kingston, H., Mari, F., Aggarwal, S., Mowat, D., Niikawa, N., Hiraki, Y., Matsumoto, N., Fukushima, Y., Josifova, D., Dean, J., Smigiel, R., Sakazume, S., Silengo, M., Tinschert, S., Kawame, H., Yano, S., Yamagata, T., van Bon, B. W. M., Vulto-van Silfhout, A. T., Ben-Omran, T., Bigoni, S., Alanay, Y., Miyake, N., Tsurusaki, Y., Santen, G. W. E., Wieczorek, D., Wollnik, B., Hennekam, R. C. M.
Coffin-Siris syndrome (CSS) is a rare congenital malformation syndrome, recently found to be caused by mutations in several genes encoding components of the BAF complex. To date, 109 patients have been reported with their mutations: SMARCB1 (12%), SM
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a228f8b7541cbb1930efda7147ed9c9d
http://hdl.handle.net/11365/1078708
http://hdl.handle.net/11365/1078708
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van Bon, B W M, Coe, B P, Bernier, R, Green, C, Gerdts, J, Witherspoon, K, Kleefstra, T, Willemsen, M H, Kumar, R, Bosco, P, Fichera, M, Li, D, Amaral, D, Cristofoli, F, Peeters, H, Haan, E, Romano, C, Mefford, H C, Scheffer, I, Gecz, J, de Vries, B B A, Eichler, E E
Publikováno v:
Molecular Psychiatry; January 2016, Vol. 21 Issue: 1 p126-132, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gardner, D. S., Tingey, K., van Bon, B. W. M., Ozanne, S. E., Wilson, V., Dandrea, J., Keisler, D. H., Stephenson, T., Symonds, M. E.
Publikováno v:
American Journal of Physiology: Regulatory, Integrative & Comparative Physiology; Oct2005, Vol. 289, pR947-R954, 8p, 4 Diagrams, 3 Charts