Zobrazeno 1 - 10
of 85
pro vyhledávání: '"van Beusekom, E."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker–Warburg syndrome
Autor:
Buysse, K., Riemersma, M., Powell, G., van Reeuwijk, J., Chitayat, D., Roscioli, T., Kamsteeg, E.-J., van den Elzen, C., van Beusekom, E., Blaser, S., Babul-Hirji, R., Halliday, W., Wright, G. J., Stemple, D. L., Lin, Y.-Y., Lefeber, D. J., van Bokhoven, H.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics; Vol 22
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=ec_fp7health::469afe8fdb7605bd30cf16d4fb4886e4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rainger, J, van Beusekom, E, Ramsay, JK, McKie, L, Al-Gazali, L, Pallotta, R, Saponari, A, Branney, P, Fisher, M, Morrison, H, Bicknell, L, Gautier, P, Perry, P, Sokhi, K, Sexton, D, Bardakjian, TM, Schneider, AS, Elcioglu, N, Ozkinay, F, Koenig, R, Megarbane, A, Semerci, CN, Khan, A, Zafar, S, Hennekam, R, Sousa, SB, Ramos, L, Garavelli, L, Furga, AS, Wischmeijer, A, Jackson, IJ, Gillessen-Kaesbach, G, Brunner, HG, Wieczorek, D, van Bokhoven, H, FitzPatrick, DR
Ophthalmo-acromelic syndrome (OAS), also known as Waardenburg Anophthalmia syndrome, is defined by the combination of eye malformations, most commonly bilateral anophthalmia, with post-axial oligosyndactyly. Homozygosity mapping and subsequent target
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::742b64d8766c47c264deb0d9687861eb
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/13345
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/13345
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.